Parcourir par sujet "Gènes récessifs"
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth
(EDK, 2010)La « maladie » de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est le nom générique donné à un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une atteinte relativement isolée des nerfs périphériques, à la fois motrice et sensitive. Ces ... -
La maladie de Parkinson : que nous apprennent les gènes responsables des formes familiales ?
(EDK, 2003-05)La maladie de Parkinson est caractérisée par la mort progressive et préférentielle des neurones dopaminergiques de la substantia nigra et la présence d’inclusions protéiques ubiquitinylées, les corps de Lewy. Durant ces ... -
MAOB : un gène modificateur dans la phénylcétonurie ?
(EDK, 2004)La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire très fréquente, transmise sur le mode autosomique récessif. Elle est due à un déficit partiel ou total en phénylalanine hydroxylase (PAH), enzyme permettant la ... -
Modèles animaux des maladies neuro-dégénératives
(EDK, 2007)Blog m/s ouvert Le phénotype d’une maladie neurodégénérative dépend de la topographie des lésions et non, ou seulement peu, de leurs mécanismes. C’est ainsi que toute destruction de la substantia nigra cause un syndrome ... -
Myopathie GNE
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ... -
Prédispositions génétiques aux cancers : Actualités et perspectives en 2005
(EDK, 2005)Les études conduites au cours des vingt dernières années ont constitué un apport majeur pour la compréhension de la transformation tumorale. Elles ont ouvert un domaine nouveau de la génétique : l’étude de la prédisposition ... -
Syndrome de Bardet-Biedl : cils et obésité : De la génétique aux approches intégratives
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Le cil primaire est un organite spécialisé, présent à la surface de la plupart des cellules eucaryotes, dont la fonction principale est de détecter, intégrer et transmettre les signaux intra- et extracellulaires. Son ...