Parcourir par sujet "Aberrations des chromosomes"
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Aspects moléculaires des lymphomes T périphériques (2) : Lymphome NK/T extra-ganglionnaire de type nasal, leucémie/lymphome T de l’adulte HTLV-1+, lymphome T associé à une entéropathie
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Les lymphomes T périphériques (LTP) représentent 5 à 10 % de l’ensemble des lymphomes non hodgkiniens. Leur diagnostic n’est pas toujours aisé et les mécanismes impliqués dans leur pathogenèse ne sont pas encore complètement ... -
Âge maternel et anomalies chromosomiques dans les ovocytes humains
(EDK, 2004)L’étude chromosomique des ovocytes humains issus d’échecs de fécondation in vitro, constitue une approche directe des mécanismes de non-disjonction chromosomique, malgré les difficultés techniques inhérentes à l’analyse ... -
Le chromothripsis : Une forme insoupçonnée de complexification extrême des remaniements chromosomiques
(EDP Sciences, 2014)La découverte récente, dans différents cancers, d’un nouveau type de remaniements chromosomiques massifs, baptisés chromothripsis (du grec chromo pour chromosome, et thripsis pour briser en éclat), bouleverse les modèles ... -
Chroniques génomiques - Variants fréquents et rares, caractères multigéniques et héritabilité perdue
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)Recently, a systematic (but limited) search for rare variants implicated in adult height, a highly polygenic trait, has uncovered a number of new variants for which the effect size is inversely correlated with the minor ... -
Délicates transitions : Construction d’une place d’adulte pour des jeunes vivant avec une anomalie chromosomique du développement
(EDP Sciences, 2021)Nous avons mené une étude qualitative par entretiens individuels et collectifs ( focus groups ) auprès de jeunes (de 16 à 25 ans) touchés par une anomalie chromosomique (trisomie ... -
Les dérivés neuraux des cellules souches pluripotentes échappent à la sénescence en gagnant le 1q sauteur
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Essais nucléaires et santé : conséquences en Polynésie française
(EDP Sciences, 2021)Les essais nucléaires atmosphériques réalisés par les États-Unis, l’ex Union soviétique, le Royaume-Uni, la Chine et la France entre 1945 et 1980 ont entraîné des retombées radioactives dans l’environnement. La question ... -
Éthers de glycol : Nouvelles données toxicologiques
(Les éditions Inserm, 2006)Plusieurs éthers de glycol ont fait l’objet d’évaluation de dangers et dévaluation de risque au niveau européen ou international. Les mesures réglementaires récentes imposent que les effets toxiques (génotoxicité, effet ... -
La génétique de l’autisme
(EDK, 2003-11)Soixante ans après sa caractérisation par Léo Kanner puis par Hans Asperger, les causes majeures du syndrome autistique restent toujours inconnues. Bien qu’un quart des cas d’autisme soit associé à des affections connues, ... -
iPS : des erreurs de jeunesse ?
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Les lymphomes T épidermotropes comme modèles de progression tumorale
(EDK, 2006)Les lymphomes T cutanés sont liés à l’accumulation, dans la peau, de lymphocytes T matures mémoires à tropisme cutané. La forme la plus fréquente est le mycosis fongoïde, le syndrome de Sézary représentant la forme disséminée ... -
L’anémie de Fanconi : gènes et fonction(s) revisités
(EDK, 2005)Des mutations dans les gènes FANC sont responsables de l’anémie de Fanconi (AF), une maladie génétique de phénotype complexe incluant une pancytopénie, des malformations congénitales et une prédisposition élevée au cancer. ... -
Maladie de Rendu-Osler : Dysfonctionnement de la signalisation TGFβ dans les cellules endothéliales
(EDK, 2010)La maladie de Rendu Osler, encore appelée télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) touche une personne sur 5 000 à 8 000. Une large étude épidémiologique réalisée en France a montré une concentration géographique dans ... -
Le modèle de l’inactivation du chromosome X chez la souris
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)L’inactivation du chromosome X (ICX) constitue un excellent modèle d’étude de la mise en place de marques épigénétiques au cours du développement embryonnaire. C’est un processus essentiel chez les mammifères femelles car ... -
Prédiction du risque métastatique dans les sarcomes : une nouvelle approche
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Les remaniements chromosomiques complexes : Un paradigme pour l’étude de l’instabilité chromosomique
(EDP Sciences, 2014)Les remaniements chromosomiques complexes (CCR) regroupent différents types de réarrangements de la structure des chromosomes, dont la juxtaposition peut aboutir à des formules chromosomiques très complexes. Si la réalisation ... -
Tension corticale de l’ovocyte et euploïdie : la juste mesure
(EDP Sciences, 2020) -
La théorie de l’équilibre ponctué : Un bond en avant dans la compréhension du cancer
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011)