Parcourir par sujet "Mutation"
Voici les éléments 1-20 de 187
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Activité dominante négative des protéines p53 mutées
(EDK, 2006)La protéine p53 dispose d’une fonction activatrice de l’expression de nombreux gènes cibles. Le rôle de facteur de transcription joué par la protéine p53 nécessite la formation d’une structure homotétramérique. Les résultats ... -
ADN immortel ou signature épigénétique ?
(EDK, 2008)Avant la mitose, l’ADN est répliqué et chaque cellule fille en hérite d’une copie. Cependant, lors de ce processus, des erreurs peuvent se produire, ce qui peut perturber le système et provoquer des cancers. Un mécanisme ... -
Altérations de l’épissage et maladies rares
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La majorité des gènes codant des protéines chez l’homme sont soumis à l’épissage alternatif, le principal mécanisme permettant d’augmenter la diversité du transcriptome et du protéome. La régulation de l’épissage dépend ... -
Altérations du PRC2 au sein des tumeurs malignes associées à la neurofibromatose de type 1 : des cellules de Schwann sans aucun complexe !
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014) -
Amyotrophie spinale infantile : De la découverte du gène à la thérapie génique
(EDP Sciences, 2020)L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette ... -
Anémie de Diamond-Blackfan : Le côté obscur de la biogenèse des ribosomes
(EDK, 2009)L’anémie de Diamond-Blackfan (ADB) est une érythroblastopénie (absence ou déficit sévère des érythroblastes dans la moelle osseuse) congénitale associée à des mutations hétérozygotes dans des gènes codant des protéines ... -
Anomalies d’expression du complexe récepteur T de l’antigène/CD3 et déficits immunitaires
(EDK, 2007)La caractérisation moléculaire des déficits immunitaires contribue à une meilleure compréhension des mécanismes physiologiques du système immunitaire. Le récepteur T de l’antigène est constitué d’un hétérodimère (α/β ou ... -
Une approche réductionniste du cancer
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)L’approche réductionniste attribue l’émergence d’une tumeur et son évolution à des évènements génétiques. L’accumulation d’altérations dans l’expression de gènes provoque l’émergence d’un clone et de sous-clones. Un équilibre ... -
Bébés CRISPR : Anatomie d’une transgression
(EDP Sciences, 2019)Analysing the data recently presented by Jiankui He and assuming that it is authentic shows that the goal of abolishing the expression of CCR5 may have been reached for one of the resulting twins, although this remains to ... -
Biologie du processus métastatique
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)La formation de métastases est un événement critique de l’histoire naturelle d’un cancer et elle s’accompagne d’un pronostic clinique sombre. Mécanistiquement, le processus métastatique est un ensemble d’étapes distinctes, ... -
C. elegans : des neurones et des gènes
(EDK, 2003-06)Que peut nous apprendre un ver sur le fonctionnement du cerveau humain ? Les données acquises sur le système nerveux du nématode Caenorhabditis elegans démontrent l’existence d’une fascinante conservation de la biologie ... -
Calpaïnopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont ... -
Les canalopathies calciques : Bilan et perspectives
(EDK, 2006) -
Les canalopathies de la douleur chez l’homme
(EDK, 2010) -
Les canaux TRP (transient receptor potential) : Une nouvelle famille de canaux à expression variée
(EDK, 2008)Les canaux TRP (transient receptor potential) représentent une nouvelle grande famille qui comprend plus de 50 canaux perméables aux cations, exprimés de la levure à l’homme. Sur la base des homologies structurelles, cette ...