L'analyse des mutations du gène p53 dans les cancers humains : le lien entre l'épidémiologie et la carcinogenèse.

Abstract

La constitution de bases de données répertoriant les altérations génétiques est un outil précieux et indispensable à des analyses telles que la recherche de corrélation génotype/phénotype ou l'étude des mécanismes qui sont à l'origine de ces altérations. L'analyse des mutations du gène p53 est un paradigme dans ce domaine. L'examen des événements mutationnels permet d'effectuer une archéologie moléculaire afin de définir leur origine. La possibilité de voir une relation directe entre la survenue d'un type particulier de cancer associé à l'exposition à un carcinogène et un événement mutationnel précis déjà étudié dans des expériences animales permet de confirmer les modèles cellulaires et animaux.

The development of data base repertories of these gene mutations is a valuable and indispensable tool in the search for genotype/phenotype correlations and in the study of mechanisms of mutagenesis. In this respect the analysis of the pattern of p53 mutations has become a paradigm. Indeed, the study of mutational events constitutes a true .molecular. type of archeology and has the potential to elucidate the origin of the mutations. The possibility of uncovering a direct link between the development of a certain type of cancer following exposure to a carcinogen, and a specific mutation already documented in animal studies, opens important new perspectives in public health.