Marqueurs sériques et diagnostic prénatal de la trisomie 21.

Abstract

Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 repose sur le caryotype foetal. Cet examen ne peut être réalisé qu’après prélèvement invasif présentant un risque de mort foetale. Il faut donc définir les patientes à risque accru de trisomie 21. Trois groupes sont ainsi définis : les patientes d’âge maternel avancé, les patientes avec anomalie foetale observée à l’échographie et les patientes avec marqueurs sériques maternels anormaux. En 1998, en France, 58 % des femmes enceintes ont bénéficié de ce dépistage, 72% des cas de trisomie 21 ont été dépistés nécessitant 6,33% d’amniocentèse. En France comme au Canada, la combinaison âge maternel, échographie et marqueurs sériques est la voie d’avenir pour limiter les gestes invasifs.

Trisomy 21 prenatal diagnosis is based on fetal karyotyping. Due to the risk of fetal loss related to invasive sampling of fetal tissue, karyotyping is limited to patients at increased risk for trisomy 21. Three at risk groups are defined: (1) advanced maternal age patients, (2) patients with abnormal fetal morphology at ultrasound examination and (3) patients with abnormal maternal serum markers. In 1998, 58% of pregnant women in France benefited from this maternal serum marker screening, which detected 71% of the trisomy 21 cases for an amniocentesis rate of 6.33%. In France, as in Canada, invasive procedures can be limited in the future by using a combination of maternal age, ultrasound signs and maternal markers. [References: 10]