Parcourir MS 2008 num. 04 par sujet "Phénotype"
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La dyskératose congénitale : Une maladie méconnue due à un maintien défectueux des télomères
(EDK, 2008)La dyskératose congénitale (DC), ou syndrome de Zinsser-Cole-Engman, est une maladie héréditaire, trop souvent létale, décrite pour la première fois sur le plan dermatologique par Zinsser en 1906. Il s’agit d’une maladie ...