dc.contributor.author | Toussaint, Anne | - |
dc.contributor.author | Nicot, Anne-Sophie | - |
dc.contributor.author | Mandel, Jean-Louis | - |
dc.contributor.author | Laporte, Jocelyn | - |
dc.date.accessioned | 2014-08-13T07:13:34Z | |
dc.date.available | 2014-08-13T07:13:34Z | |
dc.date.issued | 2007 | fr_FR |
dc.identifier.citation | Toussaint, Anne ; Nicot, Anne-Sophie ; Mandel, Jean-Louis ; Laporte, Jocelyn ; Mutations de l’amphiphysine 2 (BIN1) dans les myopathies centronucléaires récessives, Med Sci (Paris), 2007, Vol. 23, N° 12; p. 1080-1082 ; DOI : 10.1051/medsci/200723121080 | fr_FR |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | fr_FR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/6059 | |
dc.language.iso | fr | fr_FR |
dc.publisher | EDK | fr_FR |
dc.relation.ispartof | Le Magazine : Nouvelles | fr_FR |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], 2007, Vol. 23, N° 12; p. 1080-1082 | fr_FR |
dc.subject.mesh | Protéines adaptatrices de la transduction du signal | fr |
dc.subject.mesh | Gènes récessifs | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Muscles squelettiques | fr |
dc.subject.mesh | Mutation | fr |
dc.subject.mesh | Myopathies congénitales structurales | fr |
dc.subject.mesh | Protéines nucléaires | fr |
dc.subject.mesh | Protéines gène suppresseur tumeur | fr |
dc.title | Mutations de l’amphiphysine 2 (BIN1) dans les myopathies centronucléaires récessives | fr |
dc.title.alternative | Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) cause autosomal recessive centronuclear myopathy | en |
dc.type | Article | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch, F-67400 France | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Inserm, U596, Illkirch, F-67400 France | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | CNRS, UMR7104, Illkirch, F-67400 France | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Université Louis Pasteur, Strasbourg, F-67000 France | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Collège de France, chaire de Génétique Humaine, 75005 Paris, France | fr_FR |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/200723121080 | fr_FR |
dc.identifier.pmid | 18154705 | fr_FR |