| dc.contributor.author | Kaplan, Josseline | - |
| dc.contributor.author | Perrault, Isabelle | - |
| dc.contributor.author | Hanein, Sylvain | - |
| dc.contributor.author | Dollfus, Hélène | - |
| dc.contributor.author | Rozet, Jean-Michel | - |
| dc.date.accessioned | 2018-02-21T12:25:20Z | |
| dc.date.available | 2018-02-21T12:25:20Z | |
| dc.date.issued | 2013 | |
| dc.identifier.citation | Kaplan, Josseline ; Perrault, Isabelle ; Hanein, Sylvain ; Dollfus, Hélène ; Rozet, Jean-Michel ; Une nouvelle forme d’amaurose congénitale de Leber : Défaillance de la neuroprotection des photorécepteurs et des cellules ganglionnaires de la rétine, Med Sci (Paris), 2013, Vol. 29, N° 1 ; p. 26-27 ; DOI : 10.1051/medsci/2013291008 | |
| dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/8031 | |
| dc.language.iso | fr | |
| dc.publisher | Éditions EDK/Groupe EDP Sciences | |
| dc.relation.ispartof | Nouvelles | |
| dc.rights | Article en libre accès | fr |
| dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
| dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], 2013, Vol. 29, N° 1; p. 26-27 | |
| dc.subject.mesh | Animaux | fr |
| dc.subject.mesh | Enfant d'âge préscolaire | fr |
| dc.subject.mesh | Humains | fr |
| dc.subject.mesh | Nourrisson | fr |
| dc.subject.mesh | Amaurose congénitale de Leber | fr |
| dc.subject.mesh | génétique | fr |
| dc.subject.mesh | physiopathologie | fr |
| dc.subject.mesh | Mutation | fr |
| dc.subject.mesh | Nicotinamide nucleotide adenylyltransferase | fr |
| dc.subject.mesh | Cellules photoréceptrices de vertébré | fr |
| dc.subject.mesh | physiologie | fr |
| dc.subject.mesh | Cellules ganglionnaires rétiniennes | fr |
| dc.title | Une nouvelle forme d’amaurose congénitale de Leber : Défaillance de la neuroprotection des photorécepteurs et des cellules ganglionnaires de la rétine | fr |
| dc.title.alternative | Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with severe macular and optic atrophy | en |
| dc.type | Article | |
| dc.contributor.affiliation | Unité de recherche génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement, Inserm U781, hôpital Necker-Enfants malades, tour Lavoisier, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris Cedex 15, France | |
| dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/2013291008 | |
| dc.identifier.pmid | 23351689 | |
