dc.contributor.author | Le Guen, Tangui | - |
dc.contributor.author | Jullien, Laurent | - |
dc.contributor.author | Schertzer, Mike | - |
dc.contributor.author | Lefebvre, Axelle | - |
dc.contributor.author | Kermasson, Laetitia | - |
dc.contributor.author | de Villartay, Jean-Pierre | - |
dc.contributor.author | Londoño-Vallejo, Arturo | - |
dc.contributor.author | Revy, Patrick | - |
dc.date.accessioned | 2018-02-21T12:28:44Z | |
dc.date.available | 2018-02-21T12:28:44Z | |
dc.date.issued | 2013 | |
dc.identifier.citation | Le Guen, Tangui ; Jullien, Laurent ; Schertzer, Mike ; Lefebvre, Axelle ; Kermasson, Laetitia ; de Villartay, Jean-Pierre ; Londoño-Vallejo, Arturo ; Revy, Patrick ; RTEL1, une hélicase de l’ADN essentielle à la stabilité du génome, Med Sci (Paris), 2013, Vol. 29, N° 12 ; p. 1138-1144 ; DOI : 10.1051/medsci/20132912018 | |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/8240 | |
dc.description.abstract | Le gène qui code l’hélicase de l’ADN RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1) a été identifié chez l’homme il y a plus de 10 ans dans une région génétique associée au cancer gastrique. Depuis, plusieurs travaux, réalisés essentiellement chez le nématode Caenorhabditis elegans et la souris, ont mis à jour certaines caractéristiques fonctionnelles de RTEL1 et démontré son implication dans la stabilité chromosomique, le maintien de la longueur des télomères et la réparation de certaines lésions de l’ADN. De plus, récemment, quatre laboratoires ont identifié des mutations du gène codant RTEL1 chez des patients atteints de dyskératose congénitale et de sa forme sévère, le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson, ce qui démontre le rôle essentiel de RTEL1 dans l’homéostasie des télomères chez l’homme. Cependant, les fonctions précises de RTEL1 restent à ce jour mal définies. Dans cette synthèse, nous récapitulons les données concernant RTEL1 et discutons des autres activités que pourrait exercer ce facteur essentiel au maintien du génome. | fr |
dc.description.abstract | RTEL1 (regulator of telomere length helicase 1) is a DNA helicase that has been identified more than 10 years ago. Many works since, mainly in the nematode Caenorhabditis elegans and the mouse, have highlighted its role in chromosomal stability, maintenance of telomere length, and DNA repair. Recently, four laboratories have characterized RTEL1 mutations in patients with dyskeratosis congenita (DC) and Hoyeraal-Hreidarsson (HH) syndrome, a rare and severe variant of DC. We here summarize the current knowledge on RTEL1 and discuss the possible other functions that RTEL1 could play. | en |
dc.language.iso | fr | |
dc.publisher | Éditions EDK/Groupe EDP Sciences | |
dc.relation.ispartof | M/S Revues | |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], 2013, Vol. 29, N° 12; p. 1138-1144 | |
dc.subject.mesh | Animaux | fr |
dc.subject.mesh | Helicase | fr |
dc.subject.mesh | génétique | fr |
dc.subject.mesh | physiologie | fr |
dc.subject.mesh | Réparation de l'ADN | fr |
dc.subject.mesh | Dyskératose congénitale | fr |
dc.subject.mesh | Retard de croissance intra-utérin | fr |
dc.subject.mesh | Phénomènes génétiques | fr |
dc.subject.mesh | Instabilité du génome | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Déficience intellectuelle | fr |
dc.subject.mesh | Souris | fr |
dc.subject.mesh | Microcéphalie | fr |
dc.subject.mesh | Mutation | fr |
dc.subject.mesh | Télomère | fr |
dc.title | RTEL1, une hélicase de l’ADN essentielle à la stabilité du génome | fr |
dc.title.alternative | RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1), a DNA helicase essential for genome stability | en |
dc.type | Article | |
dc.contributor.affiliation | Dynamique du génome et système immunitaire, Institut Imagine, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France | |
dc.contributor.affiliation | Inserm U768, université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France | |
dc.contributor.affiliation | Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, service d’immunologie et d’hématologie pédiatriques, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France | |
dc.contributor.affiliation | Télomère et cancer, Institut Curie, UMR3244, 26 Rue d’Ulm, 75005 Paris, France | |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/20132912018 | |
dc.identifier.pmid | 24356145 | |