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Chroniques génomiques - Séquencer les bébés ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
An extension of newborn screening to genome sequencing is now feasible but raises a number of scientific, organisational and ethical issues. This is being explored in discussions and in several funded trials, in order to ...
Le syndrome de Prader-Willi en 2015
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Le syndrome de Prader-Willi est un trouble du développement lié à un défaut d’expression de gènes de la région 15q11-q12 soumise à une empreinte parentale maternelle. Le diagnostic peut aujourd’hui être porté très tôt, ce ...