Parcourir MS 2015 Hors Série 3 par auteur "Bassez, Guillaume"
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DM-SCOPE, bilan d’étape et atouts des bases de données pour les maladies neuromusculaires
Dogan, Céline; Puymirat, Jack; Bassez, Guillaume (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable ... -
Syndrome de Chanarin-Dorfman : Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un
Barnérias, Christine; Bassez, Guillaume; Schischmanoff, Olivier (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ...