dc.contributor.author | Merienne, Nicolas | - |
dc.contributor.author | Déglon, Nicole | - |
dc.date.accessioned | 2018-05-30T11:36:15Z | |
dc.date.available | 2018-05-30T11:36:15Z | |
dc.date.issued | 2015 | |
dc.identifier.citation | Merienne, Nicolas ; Déglon, Nicole ; Approches de gene silencing pour le traitement de la maladie de Huntington, Med Sci (Paris), 2015, Vol. 31, N° 2 ; p. 159-167 ; DOI : 10.1051/medsci/20153102012 | |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/8567 | |
dc.description.abstract | La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative rare causée par une expansion pathologique de triplets CAG sur le premier exon du gène codant pour la huntingtine (HTT). La formation d’agrégats de HTT ainsi qu’une modification pathologique de la fonction de la protéine, sont à l’origine de symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques causant la mort du patient en 15 à 20 ans. Il n’existe actuellement aucun traitement de la maladie de Huntington. Des études expérimentales de stratégies médicamenteuses, cellulaires et géniques sont en développement ou en essai clinique. Parmi celles-ci, les approches basées sur le blocage de l’expression de la HTT mutée par des petites séquences d’acides nucléiques non codants montrent d’importants bénéfices thérapeutiques dans des modèles expérimentaux de la maladie. | fr |
dc.description.abstract | Huntington’s disease is a rare neurodegenerative disease caused by a pathologic CAG expansion in the exon 1 of the huntingtin (HTT) gene. Aggregation and abnormal function of the mutant HTT (mHTT) cause motor, cognitive and psychiatric symptoms in patients, which lead to death in 15-20 years. Currently, there is no treatment for HD. Experimental approaches based on drug, cell or gene therapy are developed and reach progressively to the clinic. Among them, mHTT silencing using small non-coding nucleic acids display important physiopathological benefit in HD experimental models. | en |
dc.language.iso | fr | |
dc.publisher | Éditions EDK, Groupe EDP Sciences | |
dc.relation.ispartof | M/S Revues | |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], 2015, Vol. 31, N° 2; p. 159-167 | |
dc.subject.mesh | Allèles | fr |
dc.subject.mesh | Animaux | fr |
dc.subject.mesh | Barrière hémato-encéphalique | fr |
dc.subject.mesh | Dependovirus | fr |
dc.subject.mesh | Modèles animaux de maladie humaine | fr |
dc.subject.mesh | Régulation de l'expression des gènes | fr |
dc.subject.mesh | Extinction de l'expression des gènes | fr |
dc.subject.mesh | Thérapie génétique | fr |
dc.subject.mesh | Vecteurs génétiques | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Protéine huntingtine | fr |
dc.subject.mesh | Maladie de Huntington | fr |
dc.subject.mesh | Injections ventriculaires | fr |
dc.subject.mesh | Lentivirus | fr |
dc.subject.mesh | Souris | fr |
dc.subject.mesh | Protéines de tissu nerveux | fr |
dc.subject.mesh | Oligonucléotides antisens | fr |
dc.subject.mesh | Polymorphisme de nucléotide simple | fr |
dc.subject.mesh | Agrégats de protéines | fr |
dc.subject.mesh | Agrégation pathologique de protéines | fr |
dc.subject.mesh | ARN messager | fr |
dc.subject.mesh | Petit ARN interférent | fr |
dc.subject.mesh | Expansion de trinucléotide répété | fr |
dc.subject.mesh | génétique | fr |
dc.subject.mesh | effets indésirables | fr |
dc.subject.mesh | méthodes | fr |
dc.subject.mesh | usage thérapeutique | fr |
dc.subject.mesh | thérapie | fr |
dc.subject.mesh | antagonistes et inhibiteurs | fr |
dc.subject.mesh | composition chimique | fr |
dc.subject.mesh | administration et posologie | fr |
dc.subject.mesh | étiologie | fr |
dc.subject.mesh | prévention et contrôle | fr |
dc.title | Approches de gene silencing pour le traitement de la maladie de Huntington | fr |
dc.title.alternative | Gene silencing approaches for the treatment of Huntington’s disease | en |
dc.type | Article | |
dc.contributor.affiliation | Lausanne university hospital (CHUV), department of clinical neurosciences (DNC), laboratory of cellular and molecular neurotherapies (LCMN), avenue de Beaumont, Pavillon 3, 1011 Lausanne, Suisse | |
dc.contributor.affiliation | Lausanne university hospital (CHUV), neuroscience research center (CRN), LCMN, Lausanne, Suisse | |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/20153102012 | |
dc.identifier.pmid | 25744262 | |