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Thérapies cellulaires des cardiopathies : Évolution du paradigme 

Vilquin, Jean-Thomas; Etienne, Jessy (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
L’insuffisance cardiaque est un problème majeur de santé publique et différentes approches de thérapie cellulaire sont expérimentées pour améliorer la fonction de myocardes défaillants. De nombreux types cellulaires ont ...
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Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies : Le point en 2016 

Bouchet-Séraphin, Céline; Chelbi-Viallon, Malika; Vuillaumier-Barrot, S.; Seta, N. (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
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La Finlande : un héritage génétique idéalement mis en valeur 

Udd, Bjarne; Brignol, Tuy Nga; Andoni Urtizberea, J. (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
Si la Finlande est souvent assimilée à une « petite » nation du fait de la taille restreinte de sa population, elle n’en est pas moins un géant en matière de myologie. Sa contribution, très originale, à la découverte de ...
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Institut NeuroMyoGène : un partenariat franco-canadien au service de la recherche sur les maladies neuromusculaires 

Schaeffer, Laurent (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
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Les objets connectés peuvent-ils aider les patients atteints de pathologies neuromusculaires ? 

Beckmann, Eytan; Vignaux, Jean-Jacques (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
L’explosion des technologies connectées (capteurs synchronisés avec une application mobile) est aujourd’hui incontestable. Pourtant peu d’applications s’adressent aux maladies rares [1].À l’aide d’exemples adaptés à la ...
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Clin d’œil du Dinosaure émérite : Quand les parents DMD montent au créneau de la FDA… 

Kaplan, Jean-Claude (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
Aux États-Unis, les associations de familles de DMD sont montées au créneau pour demander l’agrément par la FDA1 de la première molécule induisant un saut d’exon thérapeutique. Fait sans précédent et méritant un Clin d’œil, ...
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Sur la technique des biopsies musculaires (III) : L’apport de la microscopie électronique, hier, et à l’heure de la génétique moléculaire : un survol historique 

Fardeau, Michel; Rouche, Andrée; Vassilopoulos, Stéphane; Romero, Norma B. (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
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Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier 

Cavassa, Eliana; Tordjman, Mickael; Ferreiro, Ana; Carlier, Robert; Quijano-Roy, Susana (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui ...
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Une cause inhabituelle d’hyperCKémie 

Modrego, Pedro J.; Gazulla, José; Cobo, Ana-Maria; Andoni Urtizberea, J. (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore ...
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Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2 

Jousserand, Guillemette; Streichenberger, Nathalie; Petiot, Philippe (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol ...
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