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Voici les éléments 1-8 de 8
Génétique : Une insertion de 78 kb du chromosome 8 au locus CMTX3 à l’origine d’une forme de neuropathie de type Charcot-Marie-Tooth
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies : Le point en 2016
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
La Finlande : un héritage génétique idéalement mis en valeur
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
Si la Finlande est souvent assimilée à une « petite » nation du fait de la taille restreinte de sa population, elle n’en est pas moins un géant en matière de myologie. Sa contribution, très originale, à la découverte de ...
Institut NeuroMyoGène : un partenariat franco-canadien au service de la recherche sur les maladies neuromusculaires
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
Clin d’œil du Dinosaure émérite : Quand les parents DMD montent au créneau de la FDA…
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
Aux États-Unis, les associations de familles de DMD sont montées au créneau pour demander l’agrément par la FDA1 de la première molécule induisant un saut d’exon thérapeutique. Fait sans précédent et méritant un Clin d’œil, ...
Sur la technique des biopsies musculaires (III) : L’apport de la microscopie électronique, hier, et à l’heure de la génétique moléculaire : un survol historique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
Une cause inhabituelle d’hyperCKémie
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore ...
Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol ...