dc.contributor.author | Jousserand, Guillemette | - |
dc.contributor.author | Streichenberger, Nathalie | - |
dc.contributor.author | Petiot, Philippe | - |
dc.date.accessioned | 2018-06-25T08:12:32Z | |
dc.date.available | 2018-06-25T08:12:32Z | |
dc.date.issued | 2016 | |
dc.identifier.citation | Jousserand, Guillemette ; Streichenberger, Nathalie ; Petiot, Philippe ; Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2, Med Sci (Paris), , Vol. 32, N° HS ; p. 10-11 ; DOI : 10.1051/medsci/201632s203 | |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/9045 | |
dc.description.abstract | La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol lipase), une enzyme qui catalyse l’hydrolyse des triglycérides. Nous rapportons ici le cas d’un patient de 54 ans présentant une myopathie distale et une cardiomyopathie. La biopsie musculaire met en évidence une accumulation de gouttelettes lipidiques dans les myocytes. Malgré l’absence de corps de Jordan dans les leucocytes, le diagnostic de myopathie par mutation du gène PNPLA2 est quand même envisagé, diagnostic que la biologie moléculaire confirmera avec l’identification d’une nouvelle mutation (c.798_799insC ; p.Ala267Argfsx40) dans l’exon 7 du gène PNPLA2. | fr |
dc.language.iso | fr | |
dc.publisher | Éditions EDK, Groupe EDP Sciences | |
dc.relation.ispartof | Cas cliniques | |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], , Vol. 32, N° HS; p. 10-11 | |
dc.subject.mesh | Biopsie | fr |
dc.subject.mesh | Cardiomyopathies | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Immunohistochimie | fr |
dc.subject.mesh | Triacylglycerol lipase | fr |
dc.subject.mesh | Erreurs innées du métabolisme lipidique | fr |
dc.subject.mesh | Lipides | fr |
dc.subject.mesh | Mâle | fr |
dc.subject.mesh | Adulte d'âge moyen | fr |
dc.subject.mesh | Cellules musculaires | fr |
dc.subject.mesh | Maladies musculaires | fr |
dc.subject.mesh | Dystrophies musculaires | fr |
dc.subject.mesh | Mutation | fr |
dc.subject.mesh | Phénotype | fr |
dc.subject.mesh | génétique | fr |
dc.subject.mesh | anatomopathologie | fr |
dc.subject.mesh | analyse | fr |
dc.subject.mesh | composition chimique | fr |
dc.title | Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2 | fr |
dc.title.alternative | Unusual phenotype of myopathy associated with a new PNPLA2 mutation | en |
dc.type | Article | |
dc.contributor.affiliation | Service d’explorations fonctionnelles neurologiques, Hospices Civils de Lyon, Hôpital de la Croix-Rousse, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Rares Rhône Alpes, FILNEMUS | |
dc.contributor.affiliation | Centre de Neuropathologie – Groupement Hospitalier Est – Hospices Civils de Lyon Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Rares Rhône Alpes, FILNEMUS | |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/201632s203 | |
dc.identifier.pmid | 27869069 | |