dc.contributor.author | Cavassa, Eliana | - |
dc.contributor.author | Tordjman, Mickael | - |
dc.contributor.author | Ferreiro, Ana | - |
dc.contributor.author | Carlier, Robert | - |
dc.contributor.author | Quijano-Roy, Susana | - |
dc.date.accessioned | 2018-06-25T08:12:32Z | |
dc.date.available | 2018-06-25T08:12:32Z | |
dc.date.issued | 2016 | |
dc.identifier.citation | Cavassa, Eliana ; Tordjman, Mickael ; Ferreiro, Ana ; Carlier, Robert ; Quijano-Roy, Susana ; Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier, Med Sci (Paris), , Vol. 32, N° HS ; p. 14-16 ; DOI : 10.1051/medsci/201632s205 | |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/9047 | |
dc.description.abstract | La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui n’ont en général pas de manifestations cardiaques. L’association d’une maladie de Pompe et d’un « rigid spine » a été occasionnellement rapportée. Plusieurs profils ont été décrits. La présentation la plus fréquente est un déficit des muscles des ceintures et du diaphragme. Une scoliose est rapportée dans un tiers des patients, mais seulement 15 % associent une raideur spinale. L’atteinte extra-musculaire, en particulier des symptômes cardio-cérébrovasculaires sont observés dans un tiers des patients. L’observation rapportée ici présente un tableau de myopathie avec un phénotype typique de raideur spinale sélective, associé à une augmentation modérée des enzymes musculaires, des signes myopathiques à la biopsie, et une atteinte cardiaque. | fr |
dc.language.iso | fr | |
dc.publisher | Éditions EDK, Groupe EDP Sciences | |
dc.relation.ispartof | Cas cliniques | |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], , Vol. 32, N° HS; p. 14-16 | |
dc.subject.mesh | Biopsie | fr |
dc.subject.mesh | Enfant | fr |
dc.subject.mesh | Creatine kinase | fr |
dc.subject.mesh | Diagnostic différentiel | fr |
dc.subject.mesh | Femelle | fr |
dc.subject.mesh | France | fr |
dc.subject.mesh | Glycogénose de type II | fr |
dc.subject.mesh | Bloc cardiaque | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Imagerie par résonance magnétique | fr |
dc.subject.mesh | Corps de Mallory | fr |
dc.subject.mesh | Muscles | fr |
dc.subject.mesh | Maladies musculaires | fr |
dc.subject.mesh | Dystrophies musculaires | fr |
dc.subject.mesh | Insuffisance respiratoire | fr |
dc.subject.mesh | Scoliose | fr |
dc.subject.mesh | sang | fr |
dc.subject.mesh | diagnostic | fr |
dc.subject.mesh | anatomopathologie | fr |
dc.title | Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier | fr |
dc.title.alternative | Diagnostic orientation of « Rigid spine » familial case with whole body muscle MRI | en |
dc.type | Article | |
dc.contributor.affiliation | Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France | |
dc.contributor.affiliation | Service de Neuropédiatrie, FLENI, Buenos Aires, Argentine | |
dc.contributor.affiliation | Inserm U582, Institut de Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France - Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Paris-Est, FILNEMUS | |
dc.contributor.affiliation | Imagerie médicale, Pôle neuro-locomoteur, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France - Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Paris-Est, FILNEMUS | |
dc.contributor.affiliation | Pôle Pédiatrie, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France - Centre de Référence Maladies Neuromusculaires GNMH, FILNEMUS | |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/201632s205 | |
dc.identifier.pmid | 27869071 | |