dc.contributor.author | Urtizberea, J. Andoni | - |
dc.contributor.author | Daidj, Ferroudja | - |
dc.date.accessioned | 2019-11-05T12:50:49Z | |
dc.date.available | 2019-11-05T12:50:49Z | |
dc.date.issued | 2018 | |
dc.identifier.citation | Urtizberea, J. Andoni ; Daidj, Ferroudja ; Combien de patients atteints de SMA en France ?, Med Sci (Paris), , Vol. 34, N° HS ; p. 32-34 ; DOI : 10.1051/medsci/201834s209 | |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/9969 | |
dc.description.abstract | L’épidémiologie des amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA pour spinal muscular atrophy) reste à faire en France. Bien qu’appartenant aux maladies rares, elle n’en est pas moins fréquente parmi les maladies génétiques de l’enfant. En l’absence d’un registre ou d’une banque de données vraiment opérationnels, les différents acteurs concernés par la SMA sont condamnés à se référer aux seules données de la littérature internationale. À l’heure où le comptage des individus pouvant potentiellement bénéficier de thérapies innovantes comme le nusinersen devient un enjeu crucial, notamment pour les autorités de santé, la filière de santé neuromusculaire Filnemus a pris l’initiative de contribuer à cet inventaire, à l’aide de son réseau de centres de compétence et de référence. À cet effet, deux enquêtes, de portée et de méthodologie distinctes, ont été réalisées ces derniers mois. | fr |
dc.language.iso | fr | |
dc.publisher | EDP Sciences | |
dc.relation.ispartof | Mise au point | |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], , Vol. 34, N° HS; p. 32-34 | |
dc.title | Combien de patients atteints de SMA en France ? | fr |
dc.title.alternative | SMA in France, how many patients ? | en |
dc.type | Article | |
dc.contributor.affiliation | Chargé de mission Filnemus, CHU La Timone, Marseille, France | |
dc.contributor.affiliation | Centre de Référence neuromusculaire, Paris-Île de France, Nord, Est, Paris, France | |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/201834s209 | |