Les consultations et services qui accueillent des adultes atteints de maladies neuromusculaires ont déjà une expérience de traitements innovants, à l’exemple des biothérapies utilisées depuis longtemps déjà pour les pathologies dysimmunitaires. Dans le cadre des maladies génétiques, un traitement innovant ne relève pas toujours de la thérapie génique. Il peut s’agir de chimiothérapie classique. De nombreux essais cliniques sont en cours avec des molécules connues et anciennes, notamment dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Si leurs résultats s’avèrent positifs, nous pouvons imaginer que la mise en Ĺ“uvre de ces traitements soit beaucoup plus simple que celle d’une biothérapie. Deux thérapies géniques ont obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) chez l’adulte, toute deux pour la neuropathie amyloïde héréditaire liée à la transthyrétine de l’adulte. Il s’agit du patisiran (Onpattro®) et de l’inotersen (Tegsedi®). L’Agence européenne du médicament (European Medicines Agency ou EMA) leur a accordé une AMM en août 2018. C’est très récent. Tout reste donc à construire pour les maladies génétiques de l’adulte. Comment faire face ? Comment se préparer à délivrer ces nouvelles thérapies ? Tout dépendra du traitement, de son mode d’administration, simple sous forme de comprimés ou plus complexe avec des injections, et des manipulations nécessaires, totalement différentes si la thérapie utilise un vecteur viral.