Les amyotrophies spinales antérieures (ou SMA) de forme infantiles ou juvéniles sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse musculaire progressive due à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral qui stimulent et commandent les muscles. La fonte musculaire « atrophie » concerne plus particulièrement les muscles de la racine des membres, c’est-à-dire des hanches, des épaules (muscles dits « proximaux »), ainsi que les muscles du tronc. La présentation clinique est variable, allant d’une atteinte respiratoire sévère ainsi qu’une faiblesse musculaire majeure empêchant la tenue de tête à des formes plus modérées dans lesquelles la marche est possible. On distingue deux types infantiles de SMA:

– le type I, appelé maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère, apparaissant avant l’âge de 6 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la station assise avec des sous-types de sévérité variable;

– le type II, ou amyotrophie spinale infantile intermédiaire, survenant à l’âge de 6 à 18 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la marche. Le type juvénile de SMA correspond au type III, ou maladie de Kugelberg-Welander, survenant après l’âge d’acquisition de la marche (après 18 mois - 2 ans).

La période actuelle est marquée dans cette pathologie par le développement de plusieurs molécules à visée thérapeutique avec un espoir grandissant des patients et leurs familles mais également des professionnels. Des études récentes ont ainsi prouvé que le traitement par Spinraza^® (Nusinersen) permet une amélioration de la fonction motrice pour les personnes présentant les trois sous-types de SMA [1–3]. L’acquisition de la station assise devient ainsi possible pour certains enfants présentant une SMA de type 1. Ces nouveaux traitements du fait de l’absence de données longitudinales au long cours nécessitent une surveillance attentive des patients en particulier par le monitoring de l’évolution de la fonction motrice de ces patients à l’aide d’outils valides dans le cadre d’une phase 4 post-AMM (étude de sécurité après l’autorisation de mise sur le marché).

Afin d’évaluer l’évolution de la fonction motrice chez les patients atteints de SMA, plusieurs outils fonctionnels sont actuellement utilisés en pratique clinique au niveau international en fonction de l’âge, du niveau fonctionnel des patients et des pratiques du pays. Ces différentes échelles permettent de mesurer le bénéfice individuel pour chaque personne. Il s’agit principalement de l’Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2) [4], du Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) [5], de Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) [6], de la Revised Upper Limb Module (RULM) [7], du 6-minute walk test (6MWT) [8] et de la Mesure de Fonction Motrice (MFM) [9]. Leurs propriétés métrologiques (validité, fiabilité) ont été évaluées pour la plupart de ces outils et rapportées comme satisfaisantes dans les populations étudiées [5, 10–13].

En France, dans les différentes consultations de maladies neuromusculaires (MNM), la MFM est l’outil de mesure de la fonction motrice le plus utilisé car plus de 1 000 professionnels ont été formés depuis 2005 et plus de 50 centres français participent à l’implémentation d’une base de données nationale (Base de données MFM). Les autres outils (HINE-2, CHOP INTEND, HFMSE, RULM, 6MWT) ne sont pas disponibles en français mais leur utilisation apparaît intéressante car elle peut dans certains cas apporter des renseignements complémentaires à la MFM, par exemple dans l’évaluation spécifique de la fonction des membres supérieurs ou encore permettre une évaluation des enfants jeunes de moins de deux ans, et dans certains cas permettre une évaluation plus rapide [6, 7, 10]. Ils sont par ailleurs très souvent utilisés à l’échelle internationale dans les études récentes évaluant l’efficacité des nouveaux traitements [1–3, 14].

L’objectif de ce travail est de produire une version française conceptuellement équivalente des outils d’évaluation fonctionnelle suivants: HINE-2, HFMSE, CHOP-INTEND, RULM et 6MWT en suivant une méthodologie rigoureuse. Après une brève présentation des échelles, les étapes de traduction ayant conduit à l’obtention des outils de mesure sont présentées. Une stratégie de diffusion de ces outils est ensuite proposée.

Parmi ces outils, deux échelles permettent une mesure dès un ou deux mois d’âge chez le nourrisson.

L’Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) est une échelle de mesure destinée à évaluer le développement de la fonction neurologique globale (26 items) destinée aux enfants avec un développement typique entre deux mois et deux ans. La partie 2 de la HINE (HINE-2) est composée de huit items visant à mesurer les étapes du développement moteur (tenue de tête; tenue assise; préhension volontaire; mobilité des membres inférieurs; retournement, ramper, position debout et marche). Plus le score est élevé, plus les capacités fonctionnelles sont importantes. Cette échelle est utilisée dans les articles scientifiques récents chez le bébé présentant une SMA de type 1 [1, 15, 16].

Le Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) est une échelle de mesure destinée à évaluer les capacités motrices des enfants présentant une hypotonie et faiblesse musculaire à partir de l’âge d’1 mois. Elle est composée de 16 items côtés de 0 à 4 (exemples: mouvements spontanés du membre supérieur en position allongée, tenue de la tête en position assise). Plus le score est élevé, plus les capacités fonctionnelles sont importantes. La fiabilité de cette échelle a été évaluée [5, 12]. Cette échelle a également été utilisée dans des articles récents [1, 15, 17].

Les autres tests et échelles présentés ici sont destinés à mesurer les limitations d’activité au sens de la Classification Internationale du Fonctionnement (CIF). Dans cette classification, les activités sont des tâches et actions qu’accomplissent les individus (par exemple: marcher ou ouvrir une bouteille).

Le 6-minute walk test (6MWT) mesure la distance maximale parcourue en marchant par un sujet en 6 minutes sur un parcours de 25 mètres. Il est utilisable chez l’enfant et l’adulte marchant avec SMA [11], la limite d’âge inférieure pour son utilisation reste discutée. Sa validité et sa fiabilité ont été démontrées [11].

La Revised Upper limb Module (RULM) est une échelle de mesure destinée à évaluer les capacités fonctionnelles des membres supérieurs. Elle contient 20 items côtés de 0 à 2 (exemples: soulever un poids de 500 g en antéflexion d’épaule, déchirer un morceau de papier). Plus le score est élevé, plus les capacités fonctionnelles sont importantes. Elle est destinée aux enfants (à partir de 30 mois) et adultes avec SMA, quel que soit le type de SMA [7, 18]. Ses propriétés métrologiques ont été récemment évaluées [7].

La Hammersmith Functional Motor scale Expanded (HFMSE) est une échelle de mesure destinée à évaluer les capacités fonctionnelles motrices globales. Elle est composée de 33 items côtés de 0 à 2 (exemples: lever la tête en station allongée sur le dos, descendre quatre marches d’escalier). Plus le score est élevé, plus les capacités fonctionnelles sont importantes. Cette échelle est destinée aux enfants à partir de 30 mois et adultes avec une SMA de type II ou III. Dans cette population, sa validité et sa fiabilité ont également été démontrées [6].

Tous ces tests et échelles sont administrés par un professionnel de santé. L’emploi d’un guide d’utilisation est recommandé afin d’améliorer la fiabilité de la mesure mais aucune formation n’est impérative avant leur utilisation.

Pour réaliser les versions françaises des échelles HINE-2, HFMSE, CHOP-INTEND, RULM et 6MWT, une méthode de traduction inversée parallèle a été utilisée [19]. L’objectif est d’obtenir des nouvelles versions linguistiques équivalentes aux originaux dans le contenu et les concepts sollicités tout en étant pertinentes dans la culture française.

Le processus de traduction des échelles a été effectué par un comité scientifique et une équipe de traducteurs agréés. Le comité scientifique était composé de cliniciens avec une expérience dans le domaine des MNM et de l’évaluation au sein de la société francophone d’études et de recherche des handicaps de l’enfance (SFERHE). Il réunissait six experts (médecins de rééducation pédiatrique, kinésithérapeutes et ergothérapeute).

Ce processus de traduction a comporté les différentes étapes recommandées dans la méthode de traduction inversée parallèle [19]. Il a été appliqué à chacun des manuels et feuilles de cotation des différents outils. Ce travail a été réalisé en collaboration avec une société de traduction, Mapi Language Services, et a donné lieu à un certificat de traduction linguistique pour chacune des échelles.

Une étape de mise en page des différentes versions françaises des outils a été réalisée dans le but de fournir au clinicien un outil pratique et facile d’utilisation en clinique et recherche. La HINE-2 dans sa forme française définitive est en Figure 1.

Ces différents outils seront disponibles prochainement en accès libre sur les sites de la SFERHE (Société Francophone d’Études et de Recherche sur les Handicaps de l’Enfance; https://sferhe.org/) et de la base de données MFM (www.mfm-nmd.org/banque-de-donnees.aspx) afin de permettre une diffusion la plus large possible des versions françaises validées.

Figure 1 Etapes du développement moteur : HINE - Partie 2

Figure 1 Etapes du développement moteur : HINE - Partie 2

Un programme de formation et sensibilisation des différents professionnels (médecins, kinésithérapeutes, ergothérapeutes) des consultations MNM des centres de référence français est maintenant proposé avec une intervention des membres du comité scientifique dans le cadre de ces ateliers. Un support commun de formation et sensibilisation sera utilisé par les formateurs. Même si contrairement à la MFM, aucune formation n’est exigée par les différents concepteurs de ces outils, il nous a paru indispensable d’organiser ces sessions dans le but de favoriser la reproductibilité de ces outils. Les premières rencontres devraient avoir lieu à l’automne 2019.

Ces outils seront ensuite utilisés dans les différentes équipes permettant la réalisation d’études de validation des formes françaises permettant la validation finale de ces outils.

Les auteurs déclarent les conflits d’intérêts avec Biogen : CV ; CL ; AB ; GB ; MDM déclarent une activité de consultants pour Biogen et CP déclare un soutien financier de Biogen pour participation au congrès.

Les auteurs remercient les laboratoires Biogen pour le soutien logistique et financier dans l’organisation des réunions et la conduite de l’étude.