Le big data en santé porte de grandes promesses en termes d’innovation et de recherche, mais la collecte, la gestion et l’exploitation de données massives posent de nombreux défis qui ont fait émerger ces dernières années la discipline des Sciences des données en santé ² . Celle-là n’est autre, en réalité, que le croisement de compétences médicales, informatiques, mathématiques et statistiques. Son objectif est de produire de nouvelles connaissances à partir des données massives en « vie réelle », cela grâce à un ensemble d’outils méthodologiques et techniques pour répondre aux besoins et aux cas d’usages en santé.

À côté des méthodes statistiques traditionnelles, les méthodes d’IA ont fait l’objet d’améliorations spectaculaires dans la période récente, et le nombre de leurs applications dans le domaine médical est exponentiel. Parmi ces méthodes, celles fondées sur l’apprentissage automatique (ou machine learning ) ont bénéficié des avancées les plus significatives avec, en particulier, les forêts aléatoires et les réseaux de neurones convolutifs [ 4 ]. Leurs bénéfices potentiels pour la qualité et l’organisation des soins et pour la recherche en santé sont considérables, tout comme leurs enjeux industriels et économiques. Les méthodes d’IA actuelles s’appuient sur l’utilisation de données massives. Leurs applications améliorent généralement leurs performances avec le nombre de données disponibles pour leur mise au point. Il faut cependant se garder de penser que la taille des bases de données disponibles pour l’apprentissage des algorithmes d’IA est une condition suffisante. De nombreux problèmes méthodologiques et techniques doivent être résolus. En particulier, les méthodes supervisées actuellement les plus performantes nécessitent des données « annotées » par des experts, c’est à dire qu’elles sont classifiées pour leur attribuer un label (un diagnostic, par exemple), pour entraîner un modèle d’apprentissage supervisé, afin que les algorithmes puissent « apprendre » à partir d’exemples. Or, ces tâches d’annotation sont complexes et coûteuses. Elles représentent aujourd’hui un véritable frein à l’essor de l’IA en santé. Les méthodes non-supervisées, qui ne requièrent pas d’annotations, n’en demeurent pas moins sensibles à la qualité des données utilisées. Ainsi, l’idée que l’accès à un jeu de données massives intégrant plusieurs sources, sur lequel les data scientists pourraient facilement appliquer des algorithmes d’IA pour « faire parler » les données est un fantasme, actuellement partagé par beaucoup de ceux qui ne connaissent pas les données de santé.

L’IA en santé ne pourra se développer à large échelle que si les données de santé respectent certains principes, qui sont énoncés par les critères FAIR ( Findability, Accessibility, Interoperability and Reusability ) ³ [ 5 , 6 ]. Ces principes, largement reconnus, sont les suivants : les données doivent être parfaitement décrites par des « métadonnées » normalisées et identifiables automatiquement au travers de catalogues électroniques ; elles doivent être accessibles et interopérables, c’est-à-dire homogènes en termes de signification, de structure et de format, ce qui est rarement le cas pour les données de santé, comme nous le détaillerons plus loin ; le dernier critère FAIR concerne la réutilisabilité des données : il s’agit de s’assurer que les données produites initialement pour une finalité donnée puissent être réutilisables pour de nouveaux objectifs.

Ajoutons que, au-delà des données proprement dites, se pose la comparabilité des populations au sein desquelles elles ont été recueillies. Des algorithmes d’IA, construits par apprentissage à partir de données d’imagerie particulièrement bien harmonisées pour établir des diagnostics, très performants dans le contexte où ils ont été développés, se sont ainsi avérés peu efficaces quand ils ont été utilisés dans des populations aux caractéristiques différentes. Il faut aussi tenir compte de l’évolution des pratiques médicales et de l’utilisation de nouveaux médicaments, de nouvelles procédures d’imagerie, etc. qui peuvent rendre rapidement obsolètes ces algorithmes d’IA. C’est pourquoi, par exemple, les outils d’aide au diagnostic, fondés sur des algorithmes d’IA, font l’objet d’évaluations de long cours, dans le cadre d’une « techno-vigilance » [ 7 , 8 ].

(→) Voir le Repères de M. Zins et al ., m/s n°2, février 2020, page 179

La première tient à la qualité des différentes bases de données concernées. Construites dans des buts, des circonstances et avec des méthodes qui, pour la plupart, n’ont rien à voir entre elles, leur qualité et leur validité sont extrêmement variables : big data n’est pas synonyme de good data , et la plupart d’entre elles sont loin d’être gérées selon les principes FAIR (voir ci-dessus). Or les algorithmes d’IA ont besoin de données valides. Avant d’utiliser une base de données, un examen minutieux de ses caractéristiques et de sa qualité, impliquant ceux qui l’ont construite, est indispensable, sans quoi son intégration dans le HDH est inutile.

Une autre raison, majeure, est que les données réunies sont rarement « interopérables ». Du point de vue de l’exploitation des données, la réunion dans une plateforme unique de données de différentes sources n’a d’intérêt que si elles sont interopérables, c’est-à-dire que, d’une façon ou d’une autre, elles sont rendues homogènes en termes de signification, de structure et de format. Cela est nécessaire pour appliquer des programmes d’analyse statistique ou des algorithmes d’IA. L’interopérabilité offre la possibilité d’échanger des données de différentes origines et de réaliser des analyses sur des données mises en commun. Elle a donc une composante sémantique (les données concernées doivent avoir la même signification dans toutes les sources) et une composante technique (les variables correspondantes doivent avoir des structures et des formats compatibles).

Lorsqu’il s’agit d’enrichir par appariement des données de santé proprement dites avec des données d’une autre nature (données sociales, économiques ou d’expositions environnementales par exemple), le problème de l’interopérabilité ne se pose pas, car ces données ne concernent pas les mêmes phénomènes : analyser le risque de telle maladie selon le revenu, par exemple, est une opération courante qui ne pose pas de problème particulier (hormis bien sûr la qualité des données utilisées). Le problème se pose lorsqu’il s’agit d’analyser simultanément des données de sources différentes qui concernent des variables supposées refléter le même phénomène, comme une maladie ou une exposition à un facteur de risque, par exemple. Hormis quelques variables simples, comme l’âge et le genre, ou les données codifiées selon des nomenclatures officielles, comme la Classification internationale des maladies ⁴ , les données de santé ne sont pas « naturellement » interopérables.

• L’interopérabilité sémantique est un non-sens scientifique dans le cas de la plupart des données qui doivent être réunies dans le HDH, pour la simple raison que les données recueillies dans chaque source n’ont généralement pas la même signification. Par exemple, si on s’intéresse à l’insuffisance cardiaque, on peut en effet trouver des données sur cette maladie dans différentes sources que le HDH veut réunir : un dossier de service hospitalier de cardiologie, un code PMSI (programme de médicalisation des systèmes d’information qui produit des résumés de séjours hospitaliers) ⁵ , un diagnostic de médecin généraliste ou de cardiologue en ville, une prise en charge par l’Assurance maladie au titre des Affections de longue durée (ALD), la déclaration d’un sujet dans une enquête, sur les réseaux sociaux, etc. Mais, selon la source, le terme « insuffisance cardiaque » n’aura pas du tout la même signification : elle peut s’appuyer sur des investigations paracliniques approfondies, sur un examen plus superficiel, sur un code de résumé de séjour hospitalier, voire sur une simple déclaration (dont on sait, dans cet exemple, qu’elle sera souvent erronée). On ne parle donc pas de la même chose dans chaque source. Même quand une variable semble identique entre deux sources, l’expérience montre que, la plupart du temps, ce n’est pas le cas. Par exemple, la plupart des cohortes recueillent des données sur le tabagisme. Mais selon les objectifs scientifiques de chacune, il peut s’agir simplement de la notion de fumeur ou d’ex-fumeur, alors que dans d’autres cas, on s’intéressera au type de tabac, à la quantité, aux modalités de consommation, à la durée, à l’âge de début, etc.

Lorsqu’on veut analyser un ensemble de données issues de deux ou plusieurs sources concernant le même phénomène, la première opération qu’il est nécessaire d’effectuer est l’harmonisation de ces données (c’est-à-dire leur donner un format identique, ce qui, évidemment, n’a de sens que si les données censées représenter le même phénomène ont la même signification). Harmoniser des données signifie les modifier pour les rendre identiques quelle qu’en soit la source, ce qui nécessite des choix qui sont dictés par les objectifs scientifiques des analyses envisagées. En poursuivant l’exemple du tabac, on voit bien que l’harmonisation des données de plusieurs cohortes aboutira à des résultats très différents, selon qu’il s’agit simplement de prendre en compte le statut tabagique des sujets pour des analyses concernant l’obésité, ou si l’objectif de l’étude est de comparer la nocivité de différents types de tabac. Une longue expérience de participation à des consortiums internationaux de cohortes, dont l’objectif est précisément de réunir des données de chaque cohorte pour des projets et des analyses communs, montre que chaque projet implique un long travail de concertation, de comparaison et de définition de données en vue de leur harmonisation, qui ne peut être réalisé que par les responsables des données concernées, et qui nécessite une expertise et une connaissance approfondie des données, des conditions de leur recueil, des modalités de nettoyage, de validation, etc., ainsi que la définition des objectifs scientifiques communs de leur analyse. Ce travail préalable, essentiel, qui doit être recommencé à chaque nouveau projet d’analyse commune, ne nécessite évidemment pas que les données à harmoniser soient gérées dans un système informatique commun car il ne s’agit pas d’un travail de type informatique, mais de nature scientifique.

De fait, dans le champ de la santé, il existe des normes et des standards internationaux d’interopérabilité. Certains concernent des nomenclatures, comme la terminologie clinique SNOMED CT ^6, ou LOINC, nomenclature d’observations diagnostiques et cliniques ^7, . D’autres standards internationaux portent sur l’interopérabilité « syntaxique » qui concerne la façon dont sont codées et formatées les données, comme OMOP-CMD ^8, qui est un modèle relationnel de bases de données de santé, ou des spécifications techniques pour les échanges informatisés de données comme HL7/FHIR ^9, , DICOM ^10, , CDISC ^11, . Des efforts conséquents, portés par l’Agence du numérique en santé (ANS), sont en cours en France pour imposer un socle d’interopérabilité ^12, et obtenir un système numérique en santé cohérent ayant un impact direct sur la qualité et la réutilisabilité des données. Mais pour permettre la réutilisation de données d’origines différentes, il faut qu’elles aient été générées à la source en utilisant la même nomenclature (harmonisation a priori ) et les mêmes formats de données, ce qui habituellement n’est pas le cas pour les données de santé qui sont produites par des professionnels de santé divers dans des contextes souvent très différents. Les données de soins sont aujourd’hui produites par une multitude de logiciels métiers non harmonisés entre eux. Elles sont captives de ces applications, et leur réutilisation suppose leur « dé-silotage » ^13, afin qu’elles puissent être intégrées et harmonisées. Diverses initiatives existent à cette fin, notamment dans le cadre des entrepôts de données de santé hospitaliers qui se déploient actuellement à grand rythme ¹⁴ [ 9 - 11 ]. Une approche également en développement est l’utilisation de méthodes d’IA pour faciliter la réutilisation des données par phénotypage automatique [ 12 , 13 ] : par exemple, des méthodes d’IA de traitement automatique du langage sont utilisées pour interpréter des données de dossiers médicaux hospitaliers dont le contenu est textuel à près de 80 % en moyenne [ 14 ], et en extraire automatiquement des informations telles que les antécédents, les traitements, les diagnostics. Ces algorithmes fournissent également des métriques (ou scores) de confiance concernant les informations extraites qui peuvent être ensuite prises en compte dans les analyses statistiques ultérieures ¹⁵ .

Ces standards sont néanmoins encore très peu utilisés dans la pratique courante et les données que le HDH veut centraliser dans son infrastructure informatique sont actuellement extrêmement hétérogènes et non harmonisées. Rappelons qu’il s’agit « des données donnant lieu à la prise en charge des frais de santé en matière de maladie ou de maternité, d’accidents du travail et de maladies professionnelles, les données relatives à la perte d’autonomie, les données à caractère personnel des enquêtes dans le domaine de la santé lorsque ces données sont appariées avec des données du SNIIRAM, les données recueillies lors des visites médicales et de dépistage obligatoires scolaires et universitaires, les données recueillies par les services de protection maternelle et infantile, les données de santé recueillies lors des visites d’information et de prévention de santé au travail ». On peut remarquer que cette liste à la Prévert, qui va bien au-delà de ce qui était prévu à l’origine du projet par le Décret du 26 décembre 2016, a été établie en toute discrétion par une modification en juin 2019 de l’article L. 1461-1 du code de la santé publique.

• La composante technique de l’interopérabilité peut, par ailleurs, être complexe et demander un important travail lorsque des données qui concernent le même objet ont été recueillies selon des procédures et des techniques variées : par exemple, des spirométries ou des électrocardiogrammes mesurés avec des appareils différents, l’utilisation d’échelles de dépression non compatibles, ou de nomenclatures qui ne sont pas « alignées » (c’est-à-dire qu’on ne peut pas passer simplement d’un code à un autre) pour coder les maladies (quand elles le sont !).

Imaginer qu’il sera possible de faire des études ayant un sens à partir de données extrêmement hétérogènes, recueillies avec des objectifs, et dans des contextes et selon des modalités pratiques très différents, que le HDH veut réunir uniquement parce qu’elles sont stockées dans un système informatique centralisé, apparaît donc une aberration scientifique et technique. L’harmonisation a posteriori des données, quand elle a une signification, ne peut être réalisée qu’au cas par cas, selon des objectifs spécifiques de recherche. Le fait que l’ensemble des données soit conservé au sein de la même plateforme informatique n’apporte donc aucune valeur ajoutée à ce processus, qui est de nature scientifique et repose sur l’expertise du domaine spécifique concerné. Ce n’est qu’au terme du travail d’harmonisation qu’il peut éventuellement être utile de réunir les données dans une base commune.

Outre le problème majeur de l’interopérabilité des données, le choix d’une infrastructure centralisée construite de novo pose de nombreux problèmes. C’est ce que nous examinerons dans l’article qui suit.