Vignette (Photo © Inserm/Michel Depardieu).

Durant ces dernières décennies, l’augmentation de l’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose a conduit à ce que, au moment de la fin de l’adolescence ou du début de la vie d’adulte, les patients soient transférés des services de pédiatrie vers les services médicaux pour adultes. Au-delà de ce transfert, il s’agit d’un processus global de transition qui implique les patients, leurs familles, les soignants de pédiatrie puis de médecine pour adultes, sur une période qui commence bien avant et se poursuit bien après le transfert. Certains aspects importants de ce processus sont bien établis pour la mucoviscidose ou pour l’asthme. D’autres maladies respiratoires chroniques débutant dans l’enfance, avec des pronostics et des charges en soins variés, nécessitent également une transition adaptée aux contraintes de la maladie. La réussite du transfert de la médecine pédiatrique à la médecine pour adultes reste un défi, à la fois pour les équipes pédiatriques qui le préparent et pour les équipes de médecine pour adultes qui accueillent ces jeunes patients.

Plus de 7 300 personnes en France sont atteintes de mucoviscidose en 2022 [ 1 ]. Cette maladie génétique, autosomique récessive, est liée au dysfonctionnement du canal CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ) situé au pôle apical des cellules glandulaires. Ainsi, la mucoviscidose est caractérisée par une atteinte de nombreux organes : atteinte pulmonaire, pancréatique, digestive, hépatique et oto-rhino-laryngologique. Les atteintes organiques, présentes pour certaines dès le diagnostic, s’aggravent progressivement avec l’âge. Ainsi, la grande majorité des patients présentent une insuffisance pancréatique exocrine dès la petite enfance. Le pronostic de la maladie est principalement lié à l’insuffisance respiratoire chronique. La mucoviscidose est une maladie globale et les atteintes des différents organes sont étroitement intriquées. Par exemple, le statut nutritionnel, la colonisation chronique par la bactérie Pseudomonas aeruginosa , l’insuffisance pancréatique exocrine ou le diabète sucré lié à la mucoviscidose sont des facteurs associés à une atteinte plus sévère de la fonction respiratoire [ 2 ].

L’espérance et la qualité de vie des patients atteints de mucoviscidose ont été transformées durant ces dernières décennies. Aux États-Unis, l’espérance de vie à la naissance était de 16 ans en 1970, alors qu’elle est de 46 ans pour les patients nés entre 2015 et 2019. Du fait des progrès thérapeutiques récents, elle devrait encore augmenter dans les prochaines années. En France, seulement 18 % des patients étaient suivis dans un centre médical pour adultes en 1992, mais 60 % l’étaient en 2020 [ 1 ]. La prise en charge des patients atteints de mucoviscidose dans un service de pneumologie pour adultes n’a débuté que dans les années 1990, avec le premier programme pour adultes de la Cystic fibrosis fundation aux États-Unis en 1993. En 2022, la transition vers une prise en charge médicale par des médecins d’adultes concerne presque tous les patients, et fait partie intégrante de la prise en charge globale de la maladie. Les données du registre français de la mucoviscidose indiquent que, parmi la population d’individus atteints de mucoviscidose âgés de 18 à 65 ans, 50 % des hommes et 42 % des femmes exercent une activité professionnelle. Un peu moins de 50 % des hommes et 60 % des femmes adultes vivent en couple. Ainsi, il semble que l’enjeu de ce processus d’accompagnement vers l’autonomie soit social et pas seulement médical.

Sur le plan thérapeutique, jusqu’à ces dernières années, l’amélioration de l’espérance de vie a été liée à l’évolution des traitements symptomatiques. Ceux-là visent, entre autre, à maintenir une fonction respiratoire correcte, un bon état nutritionnel et un équilibre glycémique. Néanmoins les contraintes thérapeutiques sont nombreuses et chronophages : séances de kinésithérapie quotidiennes, nébulisations pluriquotidiennes, antibiothérapies itératives, prise de médicament per os avant chaque repas, insulinothérapie, hospitalisations itératives lorsque l’état clinique le requiert, transplantation pulmonaire ou hépatique pour certains patients, etc. L’observance globale de ces traitements a été estimée à 48 ± 31 %. Elle décroît avec l’âge, alors même que la qualité des soins au quotidien participe grandement au pronostic de la maladie [ 3 ]. La prise en charge médicale de la mucoviscidose et son pronostic sont actuellement en pleine révolution avec l’avènement des médicaments modulateurs du canal CFTR. Ces nouvelles molécules restaurent une partie de la fonction du canal CFTR et, de ce fait, améliorent de façon spectaculaire la fonction respiratoire, avec une amélioration de 13,8 points du volume expiratoire maximal par seconde (VEMS) en quatre semaines, et l’état nutritionnel [ 4 ]. Ils sont disponibles actuellement pour environ 85 % des patients âgés d’au moins 12 ans, et l’extension de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) aux enfants plus jeunes est en cours en France ¹ . Proposés à des patients jeunes, ils devraient permettre de prévenir l’altération organique et de transformer la vie quotidienne des patients pouvant en bénéficier.

En France, la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose est organisée depuis le début des années 2000 autour des centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose (CRCM). Depuis 2003, le dépistage néonatal permet de diagnostiquer 95 % des patients en période néonatale. Les patients sont pris en charge pendant plusieurs années au sein des CRCM pédiatriques, puis transférés vers un CRCM pour adultes. Un protocole national de diagnostic et de soins [ 5 ] ainsi que des recommandations nationales ou internationales permettent une standardisation des soins.

Comme pour les autres patients atteints de maladies chroniques depuis l’enfance, le transfert, processus organisé et planifié de passage des soins en pédiatrie vers les soins en services pour adultes, va avoir lieu à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte, une période de changement où le jeune devient progressivement plus autonome. Cette transition doit répondre aux besoins médicaux, psycho-sociaux et éducatifs des adolescents. Dumas a souligné les conditions sociales qui entourent cette transition [ 6 ] ( → ).

(→) Voir la Synthèse de A. Dumas, m/s n° 1, janvier 2022, page 70

Le passage d’une relation en triade enfant-parents-soignant en milieu pédiatrique à une relation duale patient-soignant peut être illustré par le changement du mode de prise de rendez-vous médical, le plus souvent par l’équipe soignante en pédiatrie, plus fréquemment à l’initiative du patient en service pour adultes. Gerardin précise certaines particularités psychiques des adolescents, notamment lorsqu’ils sont porteurs d’une maladie chronique, et cite plusieurs obstacles potentiels à une transition réussie, tels que la difficulté de relâcher le lien entre les équipes soignantes pédiatriques et le patient, la réticence de la famille, la méconnaissance des équipes, un temps insuffisant consacré à la transition, ou une représentation dévalorisée du suivi médical pour adultes chez ces jeunes patients [ 7 ] ( → ).

(→) Voir la Synthèse de P. Gerardin et C. Stheneur, m/s n° 8–9, août-septembre 2021, page 786

Figure 1. Registre français de la mucoviscidose 2020. Courbes de survie en fonction de l’année de naissance [ 1 ].

Figure 1. Registre français de la mucoviscidose 2020. Courbes de survie en fonction de l’année de naissance [ 1 ].

Pour les personnes atteintes de mucoviscidose, la transition a cependant certaines spécificités :

• La période comprise entre la fin de l’adolescence et le début de l’âge adulte est une période d’aggravation de la maladie, qui peut même, chez certains de ces patients, engager le pronostic vital à court terme [ 8 ]. La survenue de complications évolutives (apparition d’un diabète sucré, épisodes d’hémoptysie, etc.), voire l’indication à une transplantation pulmonaire nécessiteront une intensification des traitements et l’instauration de nouvelles prises en charge. Dans certains cas, l’instabilité de la maladie retardera le transfert, mais dans d’autres cas, une transition plus précoce vers une unité de soins pour adultes, par exemple un service hospitalier compétent en transplantation pulmonaire, sera indiquée.
• La maladie étant généralement diagnostiquée en période néonatale, les patients et leurs familles sont souvent suivis depuis la naissance par la même équipe. Le fort investissement des parents et des équipes médicales auprès du patient interfère avec son autonomisation. D’où l’intérêt d’aborder tôt le thème de la transition.
• Le temps, la lourdeur et la diversité des soins quotidiens ont un grand impact sur la vie quotidienne. Les contraintes liées à la vie d’adulte vont devoir s’accorder avec ces contraintes médicales.

Le plus souvent, les patients porteurs de mucoviscidose sont suivis dans des centres de référence pluridisciplinaires, d’abord pédiatriques, puis pour adultes. Ce suivi structuré a facilité la publication d’études montrant le bénéfice de la mise en place d’un programme spécifique. Des programmes structurés de transition permettent d’augmenter le nombre de discussions sur ce thème dans les centres pédiatriques, permettraient aussi de limiter les situations de transition « dans l’urgence » et d’améliorer la capacité des jeunes à se sentir prêts pour un transfert vers la médecine d’adultes [ 9 ]. Ces programmes aident à maintenir une stabilité de la maladie durant cette période charnière [ 10 ]. Des pratiques-clés sont identifiées pour une meilleure préparation de la transition [ 11 ]. Le programme de transition «  ReadySteadyGo  », fondé sur un module de formation dispensé en ligne en plusieurs étapes, a été conçu pour les jeunes patients atteints d’un diabète de type 1, puis utilisé chez des patients atteints de mucoviscidose [ 12 ]. Chaudhry et al. ont montré que les patients ayant bénéficié d’un programme de transition structuré ont le sentiment que leur opinion a été mieux prise en compte et abordent plus fréquemment le thème de changement de centre médical que les patients n’ayant pas bénéficié de ce programme. Pour ces auteurs, le rôle d’un assistant social était central dans le programme de transition [ 13 ]. D’autres auteurs ont souligné le rôle du kinésithérapeute dans le processus de transition, ce soignant revêtant une importance particulière auprès des patients, pédiatriques comme adultes, atteints de mucoviscidose [ 14 ]. Huang et al. [ 15 ] ont montré, dans un essai contrôlé randomisé, l’intérêt d’un programme technique, pour former puis accompagner les jeunes atteints de maladies chroniques, dont la mucoviscidose, dans une meilleure connaissance de leur maladie et une plus grande autonomie vis-à-vis de sa gestion. Il reste à évaluer si cette préparation améliore l’expérience de la transition.

Chez des patients porteurs de maladies chroniques ayant débuté dans l’enfance, dont la mucoviscidose, plusieurs questionnaires ont été proposés pour évaluer l’état de préparation des patients vis-à-vis de la transition et pour guider ce processus [ 16 , 17 ]. En Français, le questionnaire Good2Go a été validé pour les adolescents âgés de 14 à 18 ans [ 16 ].

Au-delà de ces études visant à prouver l’efficacité d’un programme de transition, de nombreuses recommandations, synthèses ou consensus soulignent l’importance de la transition et les modalités de celle-ci. La société européenne de la mucoviscidose souligne l’importance d’une transition planifiée, centrée sur le patient, entre deux équipes soignantes qui se connaissent bien, avec une ou des rencontres physiques entre le patient et les soignants pour adultes avant le transfert effectif [ 17 ]. Des conférences de consensus américaines ont également émis des recommandations pour optimiser la transition [ 18 ]. Il s’agit de propositions d’experts, qui n’ont pas été validées par des essais contrôlés [ 5 , 17 – 22 ]. Les synthèses émanent le plus souvent d’équipes pédiatriques [ 23 – 25 ], mais certaines sont aussi publiées par des équipes médicales pour adultes [ 20 , 26 ] ou conjointement par les deux types d’équipes [ 11 , 19 ]. Singh et coll. rappellent les principes d’une transition structurée [ 25 ] ( Figure 2 ) . Les éléments importants communs à ces synthèses sont rapportés dans le Tableau I .

Figure 2. Principes d’une transition structurée (d’après [ 25 ]).

Figure 2. Principes d’une transition structurée (d’après [ 25 ]).

L’asthme est la plus fréquente des maladies respiratoires chroniques débutant dans l’enfance. Elle touche environ 15 % des adolescents en France. Seuls 21 % de ces adolescents auront une rémission de leur maladie [ 27 ]. La transition vers la médecine pour adultes concernera donc la grande majorité des jeunes patients asthmatiques. La gravité de la maladie est très variable d’une personne à l’autre, mais environ 12 % des adolescents et 19 % des jeunes adultes sont porteurs d’un asthme « sévère », nécessitant un traitement quotidien [ 28 ]. L’observance du traitement et l’équilibre de l’asthme sont moins bons à l’adolescence [ 29 ]. Des recommandations ont été publiées par l’EAACI ( European Academy of Allergy and Clinical Immunology ) en 2020 pour optimiser la transition chez le patient asthmatique [ 30 ]. Ces recommandations sont fondées sur un niveau de preuve faible, mais sont néanmoins consensuelles. Elles sont résumées dans le Tableau II .

On notera que, logiquement, de nombreuses recommandations sont communes pour la transition des patients atteints de mucoviscidose et pour celle des patients asthmatiques. Elles pourront donc être utiles pour préparer la transition avec d’autres patients, atteints de maladies respiratoires plus rares. La transition des patients nécessitant une ventilation assistée dans le cadre d’une maladie neuro-musculaire peut ainsi se faire en partie selon le programme de transition établi pour ces maladies. Il convient cependant d’inclure dans ce processus de transition les spécificités liées au suivi et à la gestion des appareils d’assistance respiratoire.

Dans le cas particulier des patients ayant un handicap intellectuel, les parents conserveront un rôle de soutien à l’âge adulte, et le processus de transition devra être adapté. Enfin, dans le cas de maladies respiratoires ou neurologiques sévères, si le décès ou une aggravation majeure sont prévisibles à court terme, le maintien de la prise en charge par l’équipe soignante pédiatrique qui connaît le patient est préférable [ 22 ].

Le processus de transition de la pédiatrie vers le système de santé pour adultes au cours des maladies respiratoires chroniques débutant dans l’enfance ou à l’adolescence est une étape essentielle du parcours médical. L’organisation de la prise en charge de la mucoviscidose a permis d’évaluer, puis de recommander différents programmes de transition. Le caractère en partie standardisé de ces programmes demande du temps et une évolution des pratiques médicales pour les mettre en œuvre. Néanmoins, une grande partie des recommandations sont simplement des rappels de bonnes pratiques de soins de l’adolescent et du jeune adulte atteint d’une maladie chronique, intégrant un accompagnement dans sa projection vers l’avenir. Elles soulignent l’importance de son acquisition de l’autonomie, à un rythme propre à chacun, d’une transition accompagnée, et d’une cohérence de la prise en charge par les équipes pédiatriques et par celles de médecine pour adultes. Un programme de transition consiste en une médecine personnalisée de l’adolescent et du jeune adulte, et pas seulement en un changement d’équipe soignante réussi.

Les auteures déclarent n’avoir aucun lien d’intérêt concernant les données publiées dans cet article.