Enfin, le dernier niveau d’organisation est européen. Les réseaux européens de référence sont nés en mars 2017. Lancés à Vilnius, en Lituanie, ils sont au nombre de 24. Le réseau VASCERN s’occupe des pathologies vasculaires aorte (Marfan et apparentés), des vaisseaux de moyen calibre, des fistules artério-veineuses, des lymphatiques, pathologies qui concernent 1,3 million de patients au sein de l’Union européenne, ce qui est une sous-estimation très probablement. Les 31 hôpitaux qui y participent sont répartis dans onze pays, avec une densité plus ou moins importante suivant les pays et des pays non représentés, reflets de l’organisation locale, mais aussi parfois de choix politiques. Il est important de couvrir davantage de pays pour faire bénéficier les pays n’ayant pas de programme de maladies rares de l’expérience des autres.
L’ERN est organisé en groupes de travail par pathologies : un pour l’aorte, un pour les artères de moyen calibre, un pour les lymphÅ“dèmes, un pour les anomalies vasculaires, un pour le Rendu-Osler. Ces groupes se réunissent une fois par mois par téléconférence. Chacun des groupes comprend un représentant de patients, ce qui permet une bonne information/participation des patients. Des groupes de travail transversaux traitent des problématiques communes aux maladies rares de notre réseau : registres, éthique, communication, etc.
La feuille de route prévoit :
La discussion des cas cliniques difficiles dans le Clinical Patient Management System fourni par la Commission européenne, système de consultation par téléconférence.
Nous devons définir les parcours de soin des patients. Un parcours de soins décrit la prise en charge optimale en présence d’un signe donné pour parvenir au diagnostic clinique et proposer un traitement adapté. Il représente une standardisation de la prise en charge et du traitement des patients au niveau européen.
Nous avons prévu de développer une application mobile pour permettre aux patients de savoir oú se trouvent les centres de référence qui leur correspondent.
Nous travaillons sur de petites vidéos pour informer les médecins et les patients sur des questions très précises (pills of knowledge).
Les actions portent également sur les registres, les études cliniques, des conférences sur YouTube, des recommandations à écrire et un important rôle de communication.
La coordination du réseau européen de référence nous apporte 200 000 euros de la part de l’Union européenne, représentant 60 % du budget. La DGOS nous aide à hauteur de 60 000 euros, de même que la filière française.
Parmi les difficultés de cette organisation se trouve la question de l’obtention du cofinancement. Nous devrons également étendre les centres participants à notre ERN aux différents pays de l’Europe, notamment l’Europe de l’Est, mais cela demande des moyens. La encore, la télémédecine est un outil important pour y arriver.
Pour conclure, je voudrai souligner que nous avons enregistré des progrès majeurs dans la qualité et la rapidité de prise en charge des patients porteurs de maladies rares en France, du moins dans la pathologie dont je m’occupe. Les bases de données ont atteint des tailles suffisantes pour tirer des conclusions fiables. Il faut souligner qu’un véritable esprit de coopération règne entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des patients présentant une maladie rare. Il reste cependant à financer tous les protagonistes – centres de compétences, hôpitaux non coordinateurs dans les réseaux européens. Parmi les difficultés figurent également le statut des conseillers en génétique et l’enjeu de la télémédecine.