La France a été le premier pays au monde à se doter de lois de bioéthique dès 1994, le but étant d’encadrer les activités de génétique médicale clinique et biologique. Cette loi a été révisée plusieurs fois [1], la dernière datant de juillet 2011 [2], en s’appuyant largement sur les recommandations des comités d’éthique et des sociétés savantes. Ces révisions étaient devenues indispensables en raison des progrès continus de nos connaissances dans le domaine de la génétique, ayant amené à une évolution progressive de nos pratiques.

Le conseil génétique est un acte médical destiné à un individu, malade ou non, à un couple ou à une famille. Une consultation de conseil génétique se déroule selon des modalités précises, à savoir :

recueillir des informations médicales personnelles et familiales permettant de dessiner un arbre généalogique le plus précis possible, ce qui permet d’évoquer le mode de transmission de la maladie familiale ;

donner des explications quant aux caractéristiques cliniques de cette maladie, aux perspectives d’évolution des symptômes, des possibilités de traitements y compris symptomatiques, et des progrès de la recherche ;

expliquer le mode de transmission avec le pourcentage de risque de développer ou de transmettre la maladie ;

informer sur les diverses possibilités de prévention faisant appel au diagnostic prénatal, au diagnostic préimplantatoire et au diagnostic présymptomatique.

Cette consultation de conseil génétique peut déboucher sur un prélèvement afin de réaliser une analyse génétique. Toutefois, la réalisation d’une analyse génétique n’est pas systématique à l’issue d’une telle consultation. Son indication doit répondre à l’existence d’une utilité clinique et au souhait de la personne chez qui elle va être réalisée [2, 3].

À l’opposé, un prélèvement dans le but d’une analyse génétique ne peut pas être réalisé sans une consultation de conseil génétique au préalable. En effet, toutes les informations et explications fournies lors de ce conseil génétique sont indispensables avant d’obtenir la signature d’un consentement éclairé.

Le conseil génétique n’est donc pas réservé à l’activité des médecins généticiens mais au contraire, tout médecin connaissant la situation clinique et ses conséquences personnelles et familiales, peut réaliser une consultation de conseil génétique et prescrire un examen à visée génétique. Le médecin prescripteur doit néanmoins être capable d’interpréter le résultat de l’analyse prescrite. Il est fortement recommandé que les médecins spécialistes non généticiens travaillent en relation étroite avec une équipe de génétique clinique. Les conseillers en génétique, qui exercent une profession paramédicale apparue en France en 2005, sont également amenés à réaliser des actes de conseil génétique et à prescrire des analyses génétiques sous la responsabilité d’un médecin généticien [4].

L’information à la parentèle correspond à la diffusion de l’information vis-à-vis d’une maladie génétique et d’un risque familial auprès des apparentés à risque [5]. Cette information à la parentèle est aujourd’hui obligatoire si le diagnostic d’une anomalie génétique grave [6] :

• peut faire l’objet de mesures de prévention ou de soins, permettant de diminuer un risque de décès prématuré ou de handicap. Ces actes de soins incluent par exemple des actes chirurgicaux, une prise en charge en kinésithérapie, une surveillance en imagerie pour prévenir l’apparition de tumeurs… ;
• est utile au conseil génétique en vue d’un projet parental.

En fonction de l’anomalie génétique recherchée, le médecin détermine les apparentés qui seraient concernés par ce dispositif en fonction de l’arbre généalogique. L’information de la parentèle concerne le plus souvent les apparentés du premier degré (parents, enfants majeurs, frères et sœurs). En raison notamment de certains modes de transmission (lié à l’X, mitochondrial…) ou en cas d’impossibilité d’informer les apparentés du premier degré, il sera parfois nécessaire d’informer les apparentés du 2^e degré voire de degrés supérieurs. D’autres paramètres peuvent être pris en compte (grossesse en cours, consanguinité…). Trois modalités d’information à la parentèle sont envisageables :

• Modalité n° 1 : information directe de la famille. Si la personne exprime son souhait d’informer elle-même les intéressés ou certains d’entre eux, le médecin prescripteur le mentionne dans le dossier médical et précise l’identité des tiers qui seront informés directement par la personne. Pour l’aider à la diffusion de cette information, le médecin peut proposer des mesures d’accompagnement comme un document qu’elle pourra remettre à ses apparentés [5].
• Modalité n° 2 : information via la procédure du décret n° 2013-527 [3]. Lorsque la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille, elle demande alors au médecin prescripteur de procéder à la transmission de cette information. Le prescripteur doit alors, par lettre recommandée, porter à la connaissance des membres de la famille potentiellement concernés l’existence d’une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner, sans dévoiler le nom de la personne ayant fait l’objet de l’examen ni l’anomalie génétique ni les risques qui lui sont associés. Un modèle de lettre a été mis en disposition à l’occasion de la sortie du décret d’application (Figure 1) [7].

  Figure 1. Modèle de lettre.

  Figure 1. Modèle de lettre.

• Modalité n° 3 : refus d’information par l’individu. Le médecin doit l’informer sur le risque de perte de chance, en termes de prise en charge médicale, que fait courir la personne qui refuse de transmettre l’information aux membres de sa famille concernés. Il informe la personne que, selon la loi, elle est tenue d’informer sa parentèle des résultats des examens réalisés. En cas de non-respect de cette obligation, la responsabilité civile de la personne peut être engagée dans les conditions du droit commun. En cas de défaut d’information, l’individu pourrait être tenu responsable pour faute des éventuels dommages et pourrait être condamné par un juge à indemniser les préjudices (versement de dommages et intérêts) [5].

L’activité de génétique médicale occupe une place sans cesse grandissante dans les divers champs de la médecine. De nombreux spécialistes sont amenés de plus en plus régulièrement à pratiquer des consultations de conseil génétique avant de réaliser une analyse génétique chez leurs patients. Les lois de bioéthique imposent un cadre très rigoureux dans les étapes à accomplir avant la réalisation d’un test génétique, au moment du prélèvement et lors du rendu d’un résultat. Ces dispositions ont alourdi les conditions de réalisation de ces actes, nécessitant de prévoir un temps suffisant avant une prescription d’un acte génétique et au moment du rendu du résultat, ce qui est parfois incompatible avec l’organisation des différentes spécialités. La collaboration étroite des spécialistes d’organes avec un service de génétique clinique est très fortement recommandée en particulier pour aider à organiser au mieux l’information à la parentèle en s’appuyant sur les conseillers en génétique en exercice dans ces services. Il faut en effet arriver au travers des diverses consultations à concilier divers enjeux comme le respect du secret médical et de la vie privée, la préservation du lien de confiance entre le médecin et l’individu qui vient le consulter, éviter de dissuader une personne malade de réaliser un examen à visée génétique tout en préservant à la fois son droit de ne pas savoir et son droit à ne pas lui-même diffuser l’information à sa parentèle. Il est indispensable de notifier par écrit dans le dossier médical les différentes étapes accomplies à l’occasion des consultations de conseil génétique précédant ou suivant un test génétique. Enfin, le développement des analyses du génome à haut débit invite à rester très humble par rapport au risque de découverte, par exemple, d’un variant de signification inconnue ne permettant pas une interprétation précise et claire des résultats, ou bien d’une donnée secondaire, c’est-à-dire d’un résultat qui n’était pas recherché mais qui pourrait avoir des conséquences importantes pour la santé future de l’individu. L’encadrement législatif de l’activité de génétique médicale sera ainsi très probablement amené à évoluer dans le futur au gré des progrès de nos connaissances.

Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêt concernant les données publiées dans cet article.