La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une affection neuromusculaire causée par des mutations du gène DMD situé en Xp21.2 codant une protéine appelée dystrophine. Cette affection transmise selon un mode récessif lié au chromosome X implique que seuls les individus de sexe masculin sont atteints et que les personnes de sexe féminin sont à risque de transmettre la maladie.
Sur le plan génétique, il existe une grande hétérogénéité mutationnelle du gène DMD. On retrouve ainsi des mutations de tous les types : stop, frame-shift ou non, ponctuelle, plus ou moins grande délétion et des mutations cryptiques.
Sur le plan clinique, il existe une certaine variabilité phénotypique allant des formes très sévères de DMD à des formes frontières avec la myopathie de Becker. On observe également différents degrés d’atteinte cardiaque, respiratoire et/ou cognitive, ainsi que des profils distincts en matière de maintien d’une marche autonome.
La prévalence nationale de cette pathologie oscille entre 1 et 9 pour 100 000, avec une incidence estimée à 1/3 500 naissances mâles.
La prise en charge de la DMD s’inscrit dans un cadre multidisciplinaire. En Martinique, cette prise en charge est assurée par le Centre de Référence Caribéen des Maladies Neuromusculaires et Neurologiques Rares (CERCA) du CHU de Martinique.
Le CERCA a été créé en juin 2006, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d’assurer l’expertise diagnostique, la prise en charge et la recherche dans le domaine des affections neuromusculaires, de la jonction neuromusculaire, des neuropathies rares chez l’adulte et chez l’enfant. Cette structure a pris la suite de notre ancien Centre AFM puis Unité de Neuromyologie, créé en 1993.
Le territoire géographique de prise en charge défini par le ministère de la santé est l’ensemble des départements et collectivités territoriales française des Amériques : Martinique, Guadeloupe, Guyane, Saint-Martin, Saint-Barthélemy. Ce territoire défini par le cadre légal est naturellement élargi par les pays étrangers du bassin caribéen.
Le suivi de ces patients au CERCA consiste principalement en des consultations multidisciplinaires (CMD) pluriannuelles faisant intervenir notamment : médecin de rééducation, ergothérapeute, pneumologue, cardiologue, et neurologue.
Au cours de ces CMD, des bilans adaptés sont prescrits de façon systématique.
Une étude américaine récente rapporte la prévalence de la DMD aux États-Unis d’Amérique parmi les ethnies hispaniques, caucasiennes et afro-américaines [1]. Mais actuellement, il n’y a pas de données disponibles concernant la description et la prévalence de la DMD dans la population antillaise.
Il est vrai que le recrutement du CERCA s’étend sur les Départements Français d’Amériques (DFA) et sur la Caraïbes, mais son exhaustivité est plus fiable sur le territoire martiniquais où il est basé.
Aussi, dans cette étude, nous proposons une observation descriptive des patients atteints de DMD résidant en Martinique afin d’en définir la fréquence et les caractéristiques cliniques.