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Étude physiopathologique de la myopathie de Bethlem à l’aide d’un modèle de poisson zèbre : 16es JSFM : Prix Master 2018
(EDP Sciences, 2019)
La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et
une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des
gènes codant l’une des ...
Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…
(EDP Sciences, 2019)
Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ...
Méthode automatisée d’analyse d’images appliquée à la dermatomyosite
(EDP Sciences, 2019)
L’analyse histologique du tissu musculaire est un élément déterminant pour le diagnostic et la compréhension physiopathologique des myopathies. Le développement d’outils numériques et informatiques permet des analyses ...
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
(EDP Sciences, 2019)
Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment
décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de
dystrophie musculaire des ceintures ...