{"Trichothiodystrophie":"Maladie génétique rare qui affecte le système de réparation de l’ADN entraînant une photosensibilité accrue.","ADN polymérase":"Il intervient dans la réplication de l\u0027ADN et participe à la synthèse d\u0027un nouveau brin d\u0027ADN à partir d\u0027un brin matrice.","Phosphorylation":"Mécanisme de régulation par l’ajout d’un groupement phosphate","Substrat":"Molécule sur laquelle agit une enzyme.","Transcription":"Première étape de la synthèse des protéines, qui produit un ARN à partir de l’ADN.","Anémie":"Caractérisée par un manque de globules rouges ou d’hémoglobine, elle se manifeste par une grande fatigue, une pâleur, un essoufflement à l’effort.","Hydrolyse":"Décomposition chimique d\u0027une substance par l\u0027action directe ou indirecte de l\u0027eau","Locus":"Emplacement défini et invariable sur un chromosome (ou) Fragment de génome situé sur un emplacement précis d\u0027un chromosome","ARN":"Molécule issue de la transcription d\u0027un gène et qui permet la synthèse d\u0027une protéine.","Orphanet":"Portail de référence tout public sur les maladies rares et les médicaments orphelins, développé par un consortium d’une quarantaine de pays et coordonné par l’Inserm","SA":"Âge gestationnel compté à partir du 1er jour des dernières règles"}