Parcourir MS 2005 num. 11 par date de publication
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Nouveautés radiologiques dans le dépistage et le diagnostic des erreurs innées du métabolisme
(EDK, 2005)Les maladies héréditaires du métabolisme ont acquis une place de plus en plus importante dans la pathologie pédiatrique. Leur nombre ne cesse d’augmenter au fur et à mesure de la progression des connaissances en biologie ... -
Nouvelles données en génétique chromosomique
(EDK, 2005)Les méthodes modernes d’analyse du génome ont permis d’aborder des questions posées de longue date telles que les bases moléculaires des anomalies chromosomiques de structure ou la diathèse (prédisposition) aux aneuploïdies. ... -
Prédispositions génétiques aux cancers : Actualités et perspectives en 2005
(EDK, 2005)Les études conduites au cours des vingt dernières années ont constitué un apport majeur pour la compréhension de la transformation tumorale. Elles ont ouvert un domaine nouveau de la génétique : l’étude de la prédisposition ... -
Helicobacter pylori couronné
(EDK, 2005)Barry J. Marshall, Australien, est né le 30 septembre 1951 à Kalgoorlie (Western Australia). Médecin, chef de clinique en gastroenterology au Royal Perth Hospital de 1977 à 1984, il accede par la suite à la chaire de ... -
L’endocytose, cheval de Troie pour l’infection virale
(EDK, 2005) -
Les tests présymptomatiques en neurogénétique
(EDK, 2005)Le diagnostic présymptomatique en neurogénétique concerne un nombre croissant d’affections, principalement neurodégénératives, au premier rang desquelles la maladie de Huntington. La possibilité pour une personne à risque ... -
Dysplasies osseuses héréditaires et voies de signalisation associées aux récepteurs FGFR3 et PTHR1
(EDK, 2005)La croissance des os longs se fait selon un processus complexe impliquant la migration et la condensation de cellules mésenchymateuses en cellules chondrogéniques qui se différencient en chondrocytes produisant la matrice ... -
HLA-DO, régulateur de la réponse immunitaire
(EDK, 2005) -
Brèves
(EDK, 2005) -
Mécanismes et conséquences des mutations
(EDK, 2005)L’identification des mutations à l’origine de maladies génétiques chez l’homme a pris ces dernières années un essor considérable. Il est devenu possible d’établir le spectre des mutations délétères pour une maladie génétique ... -
Chroniques Génomiques : Snuppy le Coréen
(EDK, 2005) -
Retards mentaux liés à l’X
(EDK, 2005)Les retards mentaux liés au chromosome X (RMLX), qui touchent 1,8 garçons pour 1 000 naissances masculines, sont classiquement divisés en formes syndromiques et formes non spécifiques, selon la présence ou non de signes ... -
Maladies multifactorielles : un cauchemar pour le généticien
(EDK, 2005)Les maladies communes ont tendance à être familiales, mais cette répartition ne suit pas, dans la plupart des cas, les lois de Mendel. Ainsi, alors qu’elles ont un mode héréditaire monogénique dans une faible proportion ... -
Une source unique de progéniteurs musculaires
(EDK, 2005)