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Voici les éléments 1-10 de 17
Retards mentaux liés à l’X
(EDK, 2005)
Les retards mentaux liés au chromosome X (RMLX), qui touchent 1,8 garçons pour 1 000 naissances masculines, sont classiquement divisés en formes syndromiques et formes non spécifiques, selon la présence ou non de signes ...
Dysplasies osseuses héréditaires et voies de signalisation associées aux récepteurs FGFR3 et PTHR1
(EDK, 2005)
La croissance des os longs se fait selon un processus complexe impliquant la migration et la condensation de cellules mésenchymateuses en cellules chondrogéniques qui se différencient en chondrocytes produisant la matrice ...
Nouveautés radiologiques dans le dépistage et le diagnostic des erreurs innées du métabolisme
(EDK, 2005)
Les maladies héréditaires du métabolisme ont acquis une place de plus en plus importante dans la pathologie pédiatrique. Leur nombre ne cesse d’augmenter au fur et à mesure de la progression des connaissances en biologie ...
HLA-DO, régulateur de la réponse immunitaire
(EDK, 2005)
Maladies multifactorielles : un cauchemar pour le généticien
(EDK, 2005)
Les maladies communes ont tendance à être familiales, mais cette répartition ne suit pas, dans la plupart des cas, les lois de Mendel. Ainsi, alors qu’elles ont un mode héréditaire monogénique dans une faible proportion ...
Les tests présymptomatiques en neurogénétique
(EDK, 2005)
Le diagnostic présymptomatique en neurogénétique concerne un nombre croissant d’affections, principalement neurodégénératives, au premier rang desquelles la maladie de Huntington. La possibilité pour une personne à risque ...
Prédispositions génétiques aux cancers : Actualités et perspectives en 2005
(EDK, 2005)
Les études conduites au cours des vingt dernières années ont constitué un apport majeur pour la compréhension de la transformation tumorale. Elles ont ouvert un domaine nouveau de la génétique : l’étude de la prédisposition ...