Les oligonucléotides anti-sens dans la SMA : Retour d’expérience et données de la littérature
Résumé
Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies
neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale
(SMA ou spinal muscular atrophy) est parmi les maladies
pionnières de ce bouleversement thérapeutique. Le premier traitement approuvé et
mis sur le marché en Europe et aux États-Unis est un oligonucléotide antisens
dénommé nusinersen et commercialisé par le laboratoire Biogen sous le nom de
Spinraza®. Il a comme indication les SMA de types 1, 2 et 3. La
première injection de Spinraza® dans le cadre d’une ATU/EAP
(Autorisation Temporaire d’Utilisation/Expanded Access Program
ou programmes d’accès étendu) a été réalisée en France par le centre d’essais
l-Motion. Les résultats des essais cliniques et des données de la littérature
sur l’utilisation du nusinersen dans la SMA infantile sont discutés dans cette
revue. Ces études rapportent une amélioration de la fonction motrice chez les
patients SMA tous types confondus y compris les patients de type 3 [1, 2].
Une administration précoce du traitement s’accompagne d’une meilleure réponse
clinique. Une meilleure compréhension de l’hétérogénéité génétique et clinique
devient indispensable dans le monitoring et le suivi à long terme de ces
patients.
Pour citer ce document
Gargaun, Elena ; Les oligonucléotides anti-sens
dans la SMA : Retour d’expérience et données de la littérature, Med Sci (Paris), Vol. 35, N° HS ; p. 11-14 ; DOI : 10.1051/medsci/2019181