PCR digitale en micro-compartiments : II. Apport pour la détection quantitative d’ADN tumoral circulant

Abstract

La recherche d’altérations génétiques dans les cellules tumorales fait partie de la prise en charge des patients atteints de cancer. L’analyse de l’ADN libre tumoral circulant dans les fluides biologiques, dont le sang, pourrait permettre le dépistage précoce de la maladie, la gestion thérapeutique des patients et la détection de récidives. Cet ADN libre tumoral, décrit comme représentatif de l’hétérogénéité tumorale, peut être retrouvé dans le sang dans des proportions faibles et variables selon la nature et la progression de la tumeur. Son analyse nécessite des méthodes à la fois très sensibles, spécifiques et quantitatives. Ces exigences représentaient une limite technologique que les récentes avancées de la PCR (polymerase chain reaction) digitale devraient permettre de dépasser.

Genetic markers are now widely used in the clinics, particularly in cancer patient management. Indeed, these tumor markers can help in the diagnosis and prognosis of the disease, and provide valuable information for treatment orientation in the context of personalized medicine. The presence of circulating cell-free tumor DNA (cftDNA) and thus of tumor markers in the blood can be considered to partly avoid the use of solid biopsies. The use of blood samples, as liquid biopsies, is less invasive and described as more representative of tumor heterogeneity. However, cftDNA can be found in blood in low proportion that can vary according to the nature and the progression of the tumor. For these reasons, the use of highly sensitive, specific and ideally quantitative methods for its detection are required. These requirements constituted until recently a technological limit, which now can be overcome thanks to digital PCR. This technology could now become a very efficient and non-invasive tool in oncology, complementary to conventional diagnostic techniques.