Parcourir par sujet "Dépistage génétique"
Voici les éléments 1-20 de 47
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Anomalies congénitales de la glycosylation (CDG) : 1980-2020, 40 ans pour comprendre
(EDP Sciences, 2020)La glycosylation est un processus cellulaire complexe conduisant à des transferts successifs de monosaccharides sur une molécule acceptrice, le plus souvent une protéine ou un lipide. Ce processus est universel chez tous ... -
Augmenter les chances de succès de la FIV grâce au diagnostic génétique préimplantatoire des aneuploïdies (DPI-A) : Mythe ou réalité ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Chroniques génomiques - 23andMe et le mal des transports
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)A Genome Wide Association Study on propensity to motion sickness published by 23andMe gives interesting results, shows validity for self-reported phenotypic information and underlines the value of the model developed by ... -
Chroniques génomiques - 23andMe ou comment (très bien) valoriser ses clients
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)The announcement of several deals between the DTC genetics firm 23andMe and Genentech, Pfizer and other corporations reveals the real business model of the company: selling access to sets of characterized patients for ... -
Chroniques génomiques - Balayage du génome et repérage des personnes à risque : Des GWAS aux GPS
(EDP Sciences, 2018)The accumulation of extensive repositories linking phenotypic and genetic information, together with new computation methods, makes it possible to derive polygenic scores for susceptibility to common diseases that turn out ... -
Chroniques génomiques - Le Graal de Grail est-il un mirage ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)A newly established company called Grail and spun out from Illumina promises to develop a “liquid biopsy” test suitable for asymptomatic cancer detection and general screening. While the necessary sensitivity may be ... -
Chroniques génomiques - Nos défauts génétiques cachés
(EDP Sciences, 2021)A systematic study analysing the exomes of several thousand individuals indicates that each of them carries at least one strongly deleterious mutation that is innocuous in a heterozygote but results in a severe phenotype ... -
Chroniques génomiques - Scores polygéniques : vers l’embryon à la carte ?
(EDP Sciences, 2020)A new company is offering extensive genetic analysis of embryos during an in vitro fertilisation procedure, allowing the derivation of polygenic scores for several diseases and embryo choice based on these results. Polygenic ... -
Chroniques génomiques - Séquencer les bébés ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)An extension of newborn screening to genome sequencing is now feasible but raises a number of scientific, organisational and ethical issues. This is being explored in discussions and in several funded trials, in order to ... -
Chroniques génomiques : En route vers l’enfant parfait !
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)Sequencing technology now makes possible non-invasive prenatal diagnosis, and may soon allow detailed examination of the embryo genome from analysis of a single cell. These positive developments that avoid potentially ... -
Chroniques génomiques : Le véritable « génome personnel » ?
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011)Comme on l’a dit et répété dans ces colonnes [1–3], la valeur prédictive des profils génétiques à base de Snip vendus par 23andMe, Navigenics et autres « entreprises DTC » (direct to consumer) est très faible pour ne pas ... -
Chroniques génomiques : Les tests génétiques grand public ont-ils une utilité clinique ?
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Chroniques génomiques : L’intimité génétique existe-t-elle encore ?
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Chroniques génomiques : Myriad Genetics L’arme du secret
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Chroniques génomiques : Perseverare diabolicum ?
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Chroniques génomiques : Séquençage de nouvelle génération : déjà en clinique ?
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Chroniques génomiques : Snip et histoire familiale : le match !
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Chroniques génomiques : Un triomphe commercial surprenant
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)Direct-to-consumer (DTC) genetic tests have become quite popular in the USA. This article explores the uses to which they are put and the motivations of the customers. -
La Cour suprême libère les gènes : Justifications économiques et juridiques – Impacts sur l’innovation et l’offre de santé
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)