Parcourir par sujet "Dépistage néonatal"
Voici les éléments 1-20 de 30
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À propos du dépistage néonatal de la mucoviscidose
(EDK, 2007) -
Chemin faisant
(EDP Sciences, 2021) -
Chroniques génomiques - Séquencer les bébés ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)An extension of newborn screening to genome sequencing is now feasible but raises a number of scientific, organisational and ethical issues. This is being explored in discussions and in several funded trials, in order to ... -
Comportement de retrait relationnel du jeune enfant Du concept à l’outil diagnostique
(EDK, 2004)Le concept de retrait relationnel durable chez le jeune enfant est présenté dans son historique et ses liens avec la dépression du nourrisson. Le comportement de retrait relationnel durable du jeune enfant s’observe dans ... -
Des tests génétiques pour prédire des maladies communes
(EDP Sciences, 2020)Introduit au lendemain de l’identification des « thrombophilies non rares » (TNR), au milieu des années 1990 afin de prédire et de prévenir la maladie thromboembolique veineuse (MTEV), ... -
Déficiences et handicaps d'origine périnatale : Dépistage et prise en charge
(Les éditions Inserm, 2004)A la demande de l’Office parlementaire d’évaluation des politiques de santé (Opeps), un groupe d’experts a sous l’égide de l’Inserm, analysé et évalué les différents programmes de dépistage et de prévention des déficiences ... -
Déficiences intellectuelles
(EDP Sciences, 2016)La « déficience intellectuelle » est définie par un déficit de l’intelligence et des limitations du fonctionnement adaptatif apparaissant avant l’âge adulte. La situation de handicap qui peut en résulter ne dépend pas ... -
Déficits auditifs : recherches émergentes et applications chez l’enfant
(Les éditions Inserm, 2006)Comment les avancées de la recherche fondamentale, clinique et appliquée peuvent elles contribuer à la compréhension des divers déficits auditifs et à l’amélioration de leur prise en charge? A la demande de la Canam (Caisse ... -
Le dépistage de la phénylcétonurie en France
(EDP Sciences, 2021)La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de ... -
Dépistage de l’hypothyroïdie congénitale
(EDP Sciences, 2021)L’hypothyroïdie congénitale est une maladie due à une sécrétion insuffisante d’hormones thyroïdiennes. Les causes sont multiples, mais les plus fréquentes sont dues à une anomalie de développement de la glande thyroïde ou ... -
Dépistage néonatal de la drépanocytose : Des données en faveur de sa généralisation
(EDP Sciences, 2018) -
Dépistage néonatal de la drépanocytose en France
(EDP Sciences, 2021)Le dépistage néonatal de la drépanocytose, la plus fréquente des maladies rares en France, a permis, entre 1984 et 2019, l’identification de 9 260 nouveau-nés atteints de drépanocytose (dont 586 en 2019) et de 180 687 ... -
Dépistage néonatal de la mucoviscidose
(EDP Sciences, 2021)Le dépistage néonatal (DNN) de la mucoviscidose a permis une prise en charge multidisciplinaire très précoce des nourrissons et a amélioré le pronostic de cette maladie. Il a connu, en une vingtaine d’années, un développement ... -
Le dépistage néonatal de la surdité
(EDP Sciences, 2021)Le dépistage néonatal de la surdité doit être systématiquement proposé aux familles en maternité depuis l’arrêté du 23 avril 2012. La justification de ce dépistage repose sur une prévalence élevée de la surdité (autour de ... -
Le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des glandes surrénales
(EDP Sciences, 2021)L’hyperplasie congénitale des glandes surrénales (HCS) est une maladie génétique autosomique récessive liée à une anomalie du gène CYP21A2 dans 95 % des cas, avec une incidence ... -
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale et de l’hyperplasie congénitale des surrénales : Bénéfices et coûts d’un programme de santé publique à succès
(EDP Sciences, 2021)Le dépistage néonatal est un important programme de santé publique et un triomphe de la médecine préventive. Les analyses économiques démontrent que les bienfaits de ce dépistage l’emportent sur les coûts pour certaines ... -
Dépistage néonatal en Europe : Évolution au cours de la dernière décennie et analyse de la situation actuelle par la Société internationale de dépistage néonatal *
(EDP Sciences, 2021)Le dépistage néonatal a débuté en Europe dans les années 1960 avec celui de la phénylcétonurie. Le nombre de maladies dépistées a, par la suite, augmenté progressivement, de manière plus marquée à la fin des années 1990 ... -
Dépister les nouveau-nés : Évolutions, débats et consensus
(EDK, 2007)Le développement substantiel des tests génétiques et des dépistages à la naissance nous incite à en étudier les enjeux sociaux et politiques. Parmi ces dépistages, celui qui concerne la mucoviscidose a connu une évolution ... -
Distribution géographique de la drépanocytose en 2010
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Du nouveau dans la génétique du diabète de type 2
(EDK, 2008)