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Définition : Ensemble de gènes situés côte à côte sur un chromosome et généralement transmis ensemble à la génération suivante
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Stress au travail et santé : Situation chez les indépendants
(Les éditions Inserm, 2011)Dans le cadre de l’activité professionnelle, des facteurs de stress d’ordre psychologique, social, et liés à l’organisation du travail, peuvent induire des réponses physiologiques et comportementales impliquées dans ... -
La Carte d’Haplotype du génome humain : Une révolution en génétique des maladies à hérédité complexe
(EDK, 2006)L’obtention de la séquence complète du génome humain a grandement accéléré la découverte de gènes associés à des maladies rares, permettant le développement d’outils diagnostiques et par la suite de traitements. La comparaison ... -
Gènes, chromosomes et cancer (P200 – P282)
(EDK, 2010) -
Modification de l'expression des molécules de classe I du CMH et progression tumorale
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1990)L'expression des molécules du complexe majeur d'histocompatibilité joue un rôle crucial dans la réponse immunitaire aux cellules tumorales. Cette expression est diminuée dans certains cancers et sous l'action d'oncogènes ... -
Génétique des populations, évolution (P283 – P293)
(EDK, 2010) -
Tests génétiques : questions scientifiques, médicales et sociétales
(Les éditions Inserm, 2008)À la demande de la Cnamts, l’Inserm a réalisé une expertise collective qui analyse les données scientifiques, médicales, éthiques, économiques, juridiques associées aux tests génétiques. Une large place est faite aux ... -
Maladies multifactorielles : un cauchemar pour le généticien
(EDK, 2005)Les maladies communes ont tendance à être familiales, mais cette répartition ne suit pas, dans la plupart des cas, les lois de Mendel. Ainsi, alors qu’elles ont un mode héréditaire monogénique dans une faible proportion ... -
Les microsatellites des génomes eucaryotes : De leur cycle de vie et de leur neutralité
(EDK, 2007)L’exceptionnel pouvoir discriminant des marqueurs microsatellites leur a permis de conquérir de nombreux domaines comme la médecine légale, la génétique des populations, ou encore la biologie de la conservation. Mais bien ... -
Neurobiologie du trouble déficit de l’attention/ hyperactivité
(EDK, 2010)Le trouble déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) est une affection fréquente, associée à des difficultés de fonctionnement psychosocial durables et à une morbidité psychiatrique élevée. Le TDAH est un syndrome ... -
Le massacre des Romanov : épilogue génomique
(EDK, 2009)Les ossements retrouvés en 1991, puis en 2007, près d’Iekaterinbourg dans l’Oural, sont bien ceux de la famille impériale de Russie. Une étude complète de l’ADN portant sur l’ADN nucléaire et mitochondrial permet de ... -
La seconde boucle extracellulaire des récepteurs couplés aux protéines G: une cible préférentielle pour des autoanticorps fonctionnels.
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Triplets répétés, maladies neurodégénératives et psychiatriques : mécanismes et gènes candidats.
(Masson Périodiques, Paris, 1996)Initialement détectées dans le syndrome de l'X fragile, les mutations dynamiques avec expansions variables de triplets répétés polymorphes (CGG, CAG, CTG ou GAA) constituent une nouvelle classe de mutations responsables ... -
Amplification des séquences répétées : mutations imprévues ou prédispositions ancestrales ?
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1996) -
Trouble des conduites chez l'enfant et l'adolescent
(Les éditions Inserm, 2005)Réalisée à la demande de la Canam (Caisse d’assurance maladie des travailleurs indépendants), cette expertise collective sur le trouble des conduites vient compléter le panorama des troubles mentaux publié en 2002 aux ... -
Troubles mentaux : Dépistage et prévention chez l'enfant et l'adolescent
(Les éditions Inserm, 2002)Les connaissances sur les troubles mentaux de l’enfant et de l’adolescent sont en constante progression. Les études, tant épidémiologiques sur les prévalences, les facteurs de risque environnementaux et familiaux, que ... -
Hétérogénéité des mutations du récepteur LDL dans l'hypercholestérolémie familiale
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1991)