Parcourir MS 2019 HS2 par auteur "Lornage, Xavière"
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La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
Lornage, Xavière; Romero, Norma B.; Laporte, Jocelyn; Böhm, Johann (EDP Sciences, 2019)Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ...