• Dermatomyosites Nouveaux anticorps, nouvelle classification 

      Bolko, Loïs; Gitiaux, Cyril; Allenbach, Yves (EDP Sciences, 2019)
      Les dermatomyosites (DM) sont des maladies auto-immunes rares du groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques, définies par une atteinte cutanée caractéristique. Elles peuvent survenir dans l’enfance, ou chez l’adulte. ...
    • Les oligonucléotides anti-sens dans la SMA : Retour d’expérience et données de la littérature 

      Gargaun, Elena (EDP Sciences, 2019)
      Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) ...
    • Quand tous les chemins mènent à l’Afrique… 

      Urtizberea, J. Andoni; Alrohaif, Hadil; Gouda, Sayed A.; Bastaki, Laila (EDP Sciences, 2019)
      Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ...
    • SMA: Des échelles d’évaluation motrice pour le public francophone 

      Pons, Christelle; Barrière, Aurélie; Bertrand, Guillaume; Morard, Marie-Doriane; Lilien, Charlotte; Vuillerot, Carole (EDP Sciences, 2019)
      À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des ...