dc.contributor.author | Bastin, Jean | - |
dc.contributor.author | Djouadi, Fatima | - |
dc.date.accessioned | 2020-12-07T10:25:28Z | |
dc.date.available | 2020-12-07T10:25:28Z | |
dc.date.issued | 2019 | |
dc.identifier.citation | Bastin, Jean ; Djouadi, Fatima ; Anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides
gras : Maladies rares et maladies communes, Med Sci (Paris), Vol. 35, N° 10 ; p. 779-786 ; DOI : 10.1051/medsci/2019156 | |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/10468 | |
dc.description.abstract | Certaines anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras (β-OAG) apparaissent jouer un rôle majeur dans la pathogenèse de plusieurs maladies communes (diabète, obésité, maladies cardiaques). Des déficits génétiques touchant la β-OAG sont également à l’origine d’un ensemble de maladies rares de phénotypes très variables, allant de défaillances cardio-hépatiques fatales chez le nourrisson à des myopathies chez l’adulte. Ces différentes pathologies sont révélatrices du rôle clé de la β-OAG dans plusieurs organes à forts besoins en ATP (cœur, muscle, foie, rein). Des données récentes suggèrent que la β-OAG participerait également à d’autres fonctions complexes (modifications de la chromatine, contrôle de l’activité de cellules souches, devenir de cellules cancéreuses). | fr |
dc.description.abstract | Dysfunctions of mitochondrial fatty acid ß-oxidation (ß-FAO) in various tissues represent a hallmark of many common disorders, and are acknowledged to play an essential role in the pathogenesis of diabetes, obesity, and cardiac diseases. Moreover, inborn defects in ß-FAO form a large family of rare diseases with variable phenotypes, ranging from fatal multi-organ failure in the newborn to isolated adult onset myopathy. These pathologies highlight the critical role of ß-FAO in many tissues with high-energy demand (heart, muscle, liver, kidney). Furthermore, and unexpectedly, very recent data unveiled the possible involvement of ß-FAO in instructing complex non energy-related functions, such as chromatin modification, control of neural stem cell activity, or survival and fate of cancer cells. Pharmacological targeting of ß-FAO by small molecules might therefore open new avenues for the treatment of various rare or common diseases. | en |
dc.language.iso | fr | |
dc.publisher | EDP Sciences | |
dc.relation.ispartof | M/S Revues | |
dc.rights | Article en libre accès - License CC BY 4.0 [http://creativecommons.org/licenses/by/4.0] | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], Vol. 35, N° 10; p. 779-786 | |
dc.subject.mesh | Acides gras | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Mitochondries | fr |
dc.subject.mesh | Maladies mitochondriales | fr |
dc.subject.mesh | Oxydoréduction | fr |
dc.subject.mesh | Maladies rares | fr |
dc.subject.mesh | métabolisme | fr |
dc.title | Anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides
gras : Maladies rares et maladies communes | fr |
dc.title.alternative | Dysfunctions of mitochondrial fatty acid β-oxidation in rare and
common diseases | en |
dc.type | Article | |
dc.contributor.affiliation | Centre de Recherche des Cordeliers, Inserm U1138, Sorbonne
Université, USPC, Université Paris Descartes, Université Paris
Diderot, 15 rue de
l’École de Médecine, 75006
Paris,
France | |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/2019156 | |
dc.identifier.pmid | 31625900 | |