dc.contributor.author | Urtizberea, J. Andoni | - |
dc.contributor.author | Alrohaif, Hadil | - |
dc.contributor.author | Gouda, Sayed A. | - |
dc.contributor.author | Bastaki, Laila | - |
dc.date.accessioned | 2020-12-07T10:33:29Z | |
dc.date.available | 2020-12-07T10:33:29Z | |
dc.date.issued | 2019 | |
dc.identifier.citation | Urtizberea, J. Andoni ; Alrohaif, Hadil ; Gouda, Sayed A. ; Bastaki, Laila ; Quand tous les chemins mènent à
l’Afrique…, Med Sci (Paris), Vol. 35, N° HS ; p. 15-17 ; DOI : 10.1051/medsci/2019237 | |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/10569 | |
dc.description.abstract | Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement leur caractérisation précise et conduisent parfois à des découvertes inattendues comme dans le cas rapporté ci-dessous d’une famille koweitienne en errance diagnostique depuis de nombreuses années. | fr |
dc.description.abstract | Congenital myopathies represent a quite heterogeneous group of neuromuscular disorders both at the clinical and genetic level. High-throughput sequencing (NGS), targeted or not, combined with muscle pathology, greatly facilitate their accurate characterization and occasionally lead to unexpected discoveries like in the case reported here in a Kuwaiti family facing a long diagnostic odyssey. | en |
dc.language.iso | fr | |
dc.publisher | EDP Sciences | |
dc.relation.ispartof | Cas Clinique | |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], Vol. 35, N° HS; p. 15-17 | |
dc.subject.mesh | Protéines adaptatrices de la transduction du signal | fr |
dc.subject.mesh | Adolescent | fr |
dc.subject.mesh | Afrique | fr |
dc.subject.mesh | Population d'origine africaine | fr |
dc.subject.mesh | Substitution d'acide aminé | fr |
dc.subject.mesh | Enfant | fr |
dc.subject.mesh | Fente palatine | fr |
dc.subject.mesh | Analyse de mutations d'ADN | fr |
dc.subject.mesh | Diagnostic différentiel | fr |
dc.subject.mesh | Séquençage nucléotidique à haut débit | fr |
dc.subject.mesh | Homozygote | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Koweït | fr |
dc.subject.mesh | Mâle | fr |
dc.subject.mesh | Hyperthermie maligne | fr |
dc.subject.mesh | Mutation faux-sens | fr |
dc.subject.mesh | Myotonie congénitale | fr |
dc.subject.mesh | Phénotype | fr |
dc.subject.mesh | Qatar | fr |
dc.subject.mesh | Arabie saoudite | fr |
dc.subject.mesh | Fratrie | fr |
dc.subject.mesh | génétique | fr |
dc.subject.mesh | diagnostic | fr |
dc.subject.mesh | anatomopathologie | fr |
dc.title | Quand tous les chemins mènent à
l’Afrique… | fr |
dc.title.alternative | When all roads lead to Africa… | en |
dc.type | Article | |
dc.contributor.affiliation | Centre de compétence neuromusculaire, 64700
Hendaye,
France | |
dc.contributor.affiliation | Kuwait Medical Genetic Centre,
Kuwait | |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/2019237 | |
dc.identifier.pmid | 31859625 | |