dc.contributor.author | Lornage, Xavière | - |
dc.contributor.author | Romero, Norma B. | - |
dc.contributor.author | Laporte, Jocelyn | - |
dc.contributor.author | Böhm, Johann | - |
dc.date.accessioned | 2020-12-07T10:33:54Z | |
dc.date.available | 2020-12-07T10:33:54Z | |
dc.date.issued | 2019 | |
dc.identifier.citation | Lornage, Xavière ; Romero, Norma B. ; Laporte, Jocelyn ; Böhm, Johann ; La myopathie liée à PYROXD1:
Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale
2018, Med Sci (Paris), Vol. 35, N° HS ; p. 43-44 ; DOI : 10.1051/medsci/2019183 | |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/10575 | |
dc.description.abstract | Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment
décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de
dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1
(PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Domain-containing
protein 1) est une protéine exprimée de manière ubiquitaire que
l’on retrouve dans le cytosol et les noyaux des fibres musculaires
squelettiques. La fonction précise de PYROXD1 est peu connue et des analyses de
complémentation dans la levure suggèrent qu’il s’agit d’une oxido-réductase
capable de prévenir les effets du stress oxydatif [3]. La diminution de l’expression de PYROXD1 est létale lors
du développement chez la drosophile, et elle altère la prolifération, la
migration, et la différentiation des myoblastes murins.
Cet article vise à résumer brièvement les caractéristiques cliniques,
histologiques, et génétiques de la myopathie liée à PYROXD1
afin d’éclairer le mécanisme pathophysiologique de la maladie et d’analyser la
corrélation entre génotype et phénotype. | fr |
dc.language.iso | fr | |
dc.publisher | EDP Sciences | |
dc.relation.ispartof | JSFM 2018 | |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], Vol. 35, N° HS; p. 43-44 | |
dc.subject.mesh | Adulte | fr |
dc.subject.mesh | Études d'associations génétiques | fr |
dc.subject.mesh | Dépistage génétique | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Muscles squelettiques | fr |
dc.subject.mesh | Maladies musculaires | fr |
dc.subject.mesh | Stress oxydatif | fr |
dc.subject.mesh | Oxidoreductases acting on sulfur group donors | fr |
dc.subject.mesh | anatomopathologie | fr |
dc.subject.mesh | diagnostic | fr |
dc.subject.mesh | génétique | fr |
dc.subject.mesh | métabolisme | fr |
dc.subject.mesh | physiologie | fr |
dc.title | La myopathie liée à PYROXD1:
Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale
2018 | fr |
dc.title.alternative | PYROXD1-related myopathy | en |
dc.type | Article | |
dc.contributor.affiliation | IGBMC, Inserm U1258, CNRS UMR7104, Illkirch, France | |
dc.contributor.affiliation | Unité de Morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie, Inserm
UMRS974, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France | |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/2019183 | |
dc.identifier.pmid | 31859631 | |