• Le dépistage de la phénylcétonurie en France 

      Wiedemann, Arnaud; Jeannesson, Élise; Oussalah, Abderrahim; Guéant, Jean-Louis; Guéant-Rodriguez, Rosa-Maria; Feillet, François (EDP Sciences, 2021)
      La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de ...
    • Le dépistage néonatal de la surdité 

      Denoyelle, Françoise; Rouillon, Isabelle; Alvin, Fiona; Parodi, Marine; Couloigner, Vincent; Loundon, Natalie; Garabédian, Noël (EDP Sciences, 2021)
      Le dépistage néonatal de la surdité doit être systématiquement proposé aux familles en maternité depuis l’arrêté du 23 avril 2012. La justification de ce dépistage repose sur une prévalence élevée de la surdité (autour de ...