| dc.contributor.author | Bureau de presse INSERM | |
| dc.contributor.editor | Inserm | fr |
| dc.date.accessioned | 2023-08-04T15:27:22Z | |
| dc.date.available | 2023-08-04T15:27:22Z | |
| dc.date.issued | 2006 | fr |
| dc.identifier.citation | Bureau de presse INSERM. Le gène responsable de la maladie de l'Homme de Pierre enfin identifié . Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 24 avril, 2006, 2 p ; numérisé sous le format PDF. URI :voir ci-dessous | fr |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/13256 | |
| dc.description | Un consortium international dirigé par Frederick Kaplan et Eileen Shore (Hôpital universitaire de Pennsylvanie, Philadelphie - USA), en collaboration avec les médecins français Martine Le Merrer (Unité Inserm 393 « handicaps génétiques de l'enfant », Hôpital Necker Enfants Malades - AP-HP, Paris) et l. Andoni Urtizberea (Hôpital Marin d'Hendaye - AP-HP, et ENMC, Pays-Bas), a identifié le gène responsable de la fibrodysplasie ossifiante progressive {FOP), plus communément appelée maladie de l'Homme de Pierre. Cette maladie musculaire, extrêmement rare, se caractérise par une ossification progressive des muscles, tendons et ligaments conduisant à la paralysie. Fait important et en mesure de limiter l'errance diagnostique, c'est la même mutation génétique qui est présente dans les cas sporadiques comme dans les très rares cas familiaux de la maladie. Le gène en cause, ACVR1, est impliqué dans le processus de formation de l'os. | fr |
| dc.language.iso | fr | fr |
| dc.publisher | Inserm | fr |
| dc.relation.ispartof | Communiqués de Presse INSERM | fr |
| dc.rights | Document en accès libre – https://www.ipubli.inserm.fr/mentions | |
| dc.source | Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 24 avril, 2006, 2 p ; numérisé sous le format PDF. | fr |
| dc.title | Le gène responsable de la maladie de l'Homme de Pierre enfin identifié | fr |
| dc.type | Archives | fr |
| dc.contributor.affiliation | Département de Génétique, unité Inserm 393 Hôpita-l Necker Enfants Malades (AP-HP), Paris | |
