| dc.contributor.author | Bureau de presse INSERM | |
| dc.contributor.editor | Inserm | fr |
| dc.date.accessioned | 2023-12-14T14:07:09Z | |
| dc.date.available | 2023-12-14T14:07:09Z | |
| dc.date.issued | 2012 | fr |
| dc.identifier.citation | Bureau de presse INSERM. Le gène sauteur de la Ravine. Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 19 mars, 2012, 3 p ; numérisé sous le format PDF. URI :voir ci-dessous | fr |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/14010 | |
| dc.description | L'anorexie du nourrisson accompagnée de vomissements est un symptôme observé dans certaines régions reculées de La Réunion entourées de ravines, d'où le nom de la maladie neurologique associée. L'équipe d'Alexandra Henrion Caude, chargée de recherche Inserm à l'unité "Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement" (Inserm/Université Paris Descartes) a étudié l'origine génétique du syndrome "Ravine". Son étude montre pour la première fois, l'association entre une maladie héréditaire humaine et la mutation ponctuelle d'un gène "sauteur" non codant, c'est-à-dire composé d'éléments répétés dans le génome, longtemps considérés comme inutiles. Les résultats, publiés dans la revue PNAS, montrent qu'une seule modification du gène entraîne cette maladie létale et que ce type de gène pourrait jouer un rôle important lors du développement cérébral. | fr |
| dc.language.iso | fr | fr |
| dc.publisher | Inserm | fr |
| dc.relation.ispartof | Communiqués de Presse INSERM | fr |
| dc.rights | Document en accès libre – https://www.ipubli.inserm.fr/mentions | |
| dc.source | Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 19 mars, 2012, 3 p ; numérisé sous le format PDF. | fr |
| dc.title | Le gène sauteur de la Ravine | fr |
| dc.type | Archives | fr |
| dc.contributor.affiliation | Henrion Caude, Alexandra | |
| dc.contributor.affiliation | Unité Inserm 781 - Equipe MiRiFix Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement Département de Génétique Médicale Hôpital Necker-Enfants Malades | |
