L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot, professeur en biologie cellulaire et oncologie à l’université Paris Descartes, et chercheuse au sein de l’unité mixte de recherche Inserm/Université Paris Descartes « Diagnostic des maladies génétiques par l’analyse de la signalisation calcique et des cellules foetales circulantes » hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) publie des résultats dans le diagnostic prénatal non invasif des maladies génétiques, avec comme exemple son application à l’amyotrophie spinale et à la mucoviscidose. Ce test sensible et spécifique à 100 % sur un échantillon de 63 femmes est le premier à proposer une alternative à des méthodes dites invasives telles que l’amniocentèse et la biopsie de villosités choriales (BVC). Il s’agit donc d’une évolution majeure dans le diagnostic prénatal. De plus, l’étude , parue dans la revue « Reproductive Biomedicine » Online, montre que ce test est réalisable à partir de la 5ème semaine d’aménorrhée (SA), c’est à dire, avant toute autre méthode de diagnostic prénatal.