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Le syndrome de Schwartz-Jampel

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Date
2023
Auteur
Urtizberea, J. Andoni
Severa, Gianmarco
Ropars, Juliette
Malfatti, Edoardo
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MS_2023_11_HS_0037.html (153.2Ko)
Lire l'article PDF (1.200Mo)
Metadata
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Résumé
Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa prévalence est plus élevée dans les zones de forte endogamie. La découverte du gène HSPG2 codant une protéine de la lame basale a permis de mieux en délimiter les contours nosologiques. Le diagnostic est généralement très fortement suspecté cliniquement puis confirmé en biologie moléculaire. Le traitement reste à ce jour essentiellement symptomatique.
 
The Schwartz-Jampel syndrome (SJS, OMIM #255800) is an ultra-rare genetic disease characterized by myotonic manifestations combined with bone and cartilage abnormalities. Following an autosomal recessive mode of inheritance, its prevalence is more significant in highly-inbred areas. The unraveling of the HSPG2 gene encoding a protein of the basal lamina enabled a better nosological delineation of the syndrome. The diagnosis is usually strongly suspected at the clinical level and then confirmed by molecular biology. To date, the treatment remains essentially symptomatic.
 
Pour citer ce document
Urtizberea, J. Andoni ; Severa, Gianmarco ; Ropars, Juliette ; Malfatti, Edoardo ; Le syndrome de Schwartz-Jampel, Med Sci (Paris), Vol. 39, N° HS ; p. 37-46 ; DOI : 10.1051/medsci/2023133
URI
http://hdl.handle.net/10608/14650
Collections
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