Génomique, promesses et réalités.

Abstract

Les études génétiques de liaison ont permis la découverte de nombreux gènes de maladies monogéniques. Avec les études dites d’association, le défi est clair : identifier les gènes impliqués dans les maladies multigéniques, comprendre comment les produits de ces gènes interagissent entre eux et avec l’environnement pour créer des conditions pathologiques. Les retombées thérapeutiques sont sans limites, ne serait-ce que d’un point de vue prédictif. Grâce au programme Génome, nous assistons à la naissance d’une nouvelle discipline, la génomique fonctionnelle, et au renouveau de la physiologie qui devra établir des modèles physiopathologiques et prédictifs de ces maladies humaines.

Linkage studies have contributed to identify genes implicated in monogenic diseases. The polygenic traits of numerous diseases have been more difficult to elucidate. It is now potentially possible to identify genetic determinants and functionnally important polymorphisms in genes that govern multigenic disease. Indeed, the human genome project, coupled with DNA array technology, high throughput screening systems and advanced bioinformatics will permit rapid elucidation of complex genetic components of human health and disease. New disease models should provide the physiological tools for a new type of medicine. [References: 33]