JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
  • Nos collections

    • Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société
  • Parcourir

    • Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets
  • Mon compte

    • Ouvrir une session
  • Rapport d'activité

    • Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
  • Lexique iPubli

  Accueil iPubli 
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2000
  • MS 2000 num. 03
  • Voir le document
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2000
  • MS 2000 num. 03
  • Voir le document
Ecoutez
Lexique de ce document Lexique de ce document
TermeDéfinition

En savoir plus

  • Bref historique
  • Site de l'éditeur EDP Sciences

Maladies des gènes du développement.

Thumbnail
Date
2000
Auteur
Lacombe, D
Voir/Ouvrir
MS_2000_3_354.pdf (359.8Ko)
Metadata
Afficher la notice complète
Résumé
La dysmorphologie est l’étude du développement humain anormal s’accompagnant de malformations ou de critères morphologiques mineurs qui concernent environ 3 % des nouveau-nés. Les gènes impliqués dans le développement embryonnaire humain sont d’une grande diversité dans leur nature ou leur fonction. L’identification de phénotypes malformatifs chez l’enfant a permis de mettre en évidence des mutations dans ces gènes du développement dont un grand nombre codent pour des facteurs de transcription. Pourtant, même en nous limitant aux dysmorphies dues à des mutations de facteurs de transcription, la classification des maladies des gènes du développement est une gageure, tant les phénotypes observés sont aussi variés que le profil d’expression des gènes impliqués ou celui des cibles qu’ils contrôlent. Les mutations de plusieurs gènes du développement des familles Hox et PAX associent aux diverses dysmorphies un retard mental. Plus récemment, de nouvelles familles géniques (SOX, SIX, TBX…) ont été impliquées dans ces maladies. Enfin, certaines voies de transduction du signal – comme celle relayée par Sonic Hedgehog – apparaissent également essentielles dans le développement humain normal.
 
Developmental genes are involved in various molecular mechanisms of cellular growth and differentiation. The identification of human dysmorphic syndromes have led to the detection of mutations in numerous of these developmental genes. A majority of them encode transcription factors. We focus this review on the description of developmental disorders due to mutation in transcription factors. These proteins bind DNA by specific, structural domains and regulate the expression of target genes. HOX and PAX gene families involvement in human pathology is growing in complexity. Various mutations in different developmental genes add mental retardation to the phenotype, suggesting that these genes play a role in cranio-facial and central nervous system development. New gene families (SOX, SIX, TBX...) are emerging in developmental biology. Some transduction signal pathways - as the one mediated by Sonic Hedgehog - are well conserved during evolution and appear to be involved in normal human development, as shown by the phenotypical effects of mutations in genes that intervene at different stages of this signal transduction pathway. [References: 39]
 
Pour citer ce document
Lacombe, D, Maladies des gènes du développement., Med Sci (Paris), 2000, Vol. 16, N° 3; p.354-62
URI
http://hdl.handle.net/10608/1654
Collections
  • MS 2000 num. 03
Recherche avancée

Nos collections

Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société

Parcourir

Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets

Mon compte

Ouvrir une session

Rapport d'activité

Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
Lexique iPubli
 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13
 

 

 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13