Marqueurs sériques et diagnostic prénatal de la trisomie 21.
Résumé
Le diagnostic prénatal de la
trisomie 21 repose sur le
caryotype foetal. Cet examen ne
peut être réalisé qu’après
prélèvement invasif présentant un
risque de mort foetale. Il faut
donc définir les patientes à risque
accru de trisomie 21. Trois
groupes sont ainsi définis : les
patientes d’âge maternel avancé,
les patientes avec anomalie
foetale observée à l’échographie
et les patientes avec marqueurs
sériques maternels anormaux.
En 1998, en France, 58 % des
femmes enceintes ont bénéficié
de ce dépistage, 72% des cas de
trisomie 21 ont été dépistés
nécessitant 6,33%
d’amniocentèse. En France
comme au Canada, la
combinaison âge maternel,
échographie et marqueurs
sériques est la voie d’avenir pour
limiter les gestes invasifs. Trisomy 21 prenatal diagnosis is based on fetal karyotyping. Due to the risk of fetal loss related to invasive sampling of fetal tissue, karyotyping is limited to patients at increased risk for trisomy 21. Three at risk groups are defined: (1) advanced maternal age patients, (2) patients with abnormal fetal morphology at ultrasound examination and (3) patients with abnormal maternal serum markers. In 1998, 58% of pregnant women in France benefited from this maternal serum marker screening, which detected 71% of the trisomy 21 cases for an amniocentesis rate of 6.33%. In France, as in Canada, invasive procedures can be limited in the future by using a combination of maternal age, ultrasound signs and maternal markers. [References: 10]
Pour citer ce document
Muller, F ; Dallaire, L, Marqueurs sériques et diagnostic prénatal de la trisomie 21., Med Sci (Paris), 2000, Vol. 16, N° 3; p.373-7