Premiers regards sur la séquence du génome humain.

Abstract

Le séquençage du génome humain marque un tournant majeur dans notre approche de la biologie et de la médecine. Fruit d’une collaboration internationale, il a bénéficié des avancées technologiques et informatiques autorisant de hauts débits de séquençage. L’obtention de la séquence préliminaire du génome humain nous offre pour la première fois une vision globale de son organisation et apporte un éclairage sur l’histoire évolutive des vertébrés et de l’homme. La définition du premier catalogue des gènes humains, dont le nombre semble rejoindre définitivement les estimations les plus basses, constitue une ressource essentielle pour aborder l’étude des réseaux d’interactions fonctionnelles qui sous-tendent les processus biologiques normaux et pathologiques.

The vast amount of information that has recently become available with the release of the [left pointing guillemet]working draft[right pointing guillemet] sequence, makes it possible to take an initial, global look at the contents of the human genome. The draft genome sequence is the result of an international collaboration and was primarily generated from a physical map of the human chromosomes that covered 96% of the euchromatin portion of the genome. The sequence itself covers about 90%, and has been made available without restriction to the scientific community ever since the beginning of the effort. This sequencing project is of particular interest because it represents (1) the largest genome analyzed to date, (2) the first vertebrate sequence, and (3) the genome of our own species. We discuss some scientific issues related to the generation and assembly of the data, and on key observations derived from the initial analysis of the genome sequence. [References: 30]