Amyotrophies spinales : apport des modèles animaux à une meilleure compréhension de la physiopathologie et au développement des thérapeutiques.

Abstract

Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des motoneurones associée à une paralysie et à une atrophie musculaires. L’identification du gène responsable (SMN), la connaissance des bases génétiques d’une forme sévère ou modérée de la maladie, une meilleure compréhension de la fonction de SMN et la production de modèles animaux ont permis de dégager plusieurs stratégies de recherches thérapeutiques. Celles-ci pourront être entreprises sur les modèles développés.

Spinal muscular atrophies (SMA) are a group of neuromuscular disorders characterised by a degeneration of motorneurons associated with muscle paralysis and atrophy. The identification of the disease-causing gene, the understanding of the genetic bases of severe or mild forms of SMA, a better knowledge of SMN function and the generation of animal models made it possible to define several therapeutic strategies. These will be investigated on available models to test their efficiency.