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La myopathie facio-scapulo-humérale : un défaut de répression?
(EDK, 2003-01) -
Myopathie GNE
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ... -
Myopathie GNE : : L’échec avéré de l’acide sialique… et après ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)Malgré un essai de phase II prometteur, l’acide sialique à libération prolongée n’a pas confirmé son efficacité sur une plus large population de patients. Une déception certaine, mais d’autres pistes thérapeutiques restent ... -
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
(EDP Sciences, 2019)Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ... -
Myopie de l’enfant
(EDP Sciences, 2020)La myopie est une anomalie réfractive, enjeu mondial de santé publique, essentiellement due à une augmentation de longueur axiale du globe oculaire. La myopie est en forte augmentation dans le monde, revêtant un aspect « ... -
Une myosine à contre-sens
(EDK, 2006) -
Une myosine non conventionnelle à l'origine de l'une des formes génétiques du syndrome de Usher
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Une myosine non conventionnelle contrôle la formation de l’axone
(EDP Sciences, 2019) -
La myosine, moteur moléculaire musculaire.
(Masson, Paris, 1998) -
Une myotonie de la souris due à l'inactivation d'un canal chlore musculaire
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1992) -
Myotonie de Steinert: encore une mutation instable
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1992) -
Myotubularine et desmine : Un complexe au service de la dynamique mitochondriale dans le muscle squelettique
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Le mystère de l'homogénéité génétique de l'humanité
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Le mystère de la disparition des histones au cours de la spermatogenèse
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017) -
Le mystère de la dystrophie myotonique de Steinert reste entier : amplification d'un CTG mais plusieurs gènes impliqués dans la pathologie ?
(Masson, Paris, 1997)Les cinq dernières années ont été marquées par la découverte d’un mécanisme moléculaire de maladies génétiques, encore inédit, celui des triplets répétés instables. Cette anomalie moléculaire qui montre une forte ... -
La mystérieuse cible de la protéine virale Nef identifiée : les protéines SERINC3 et SERINC5
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)