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Voici les éléments 1-3 de 3
Le syndrome de Prader-Willi en 2015
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Le syndrome de Prader-Willi est un trouble du développement lié à un défaut d’expression de gènes de la région 15q11-q12 soumise à une empreinte parentale maternelle. Le diagnostic peut aujourd’hui être porté très tôt, ce ...
La dystrophie musculaire des ceintures de type R9 liée au gène FKRP : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les mutations du gène
FKRP
codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires ...
Calpaïnopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont ...